Mi az VATER-szindróma?

Tartalom

• Áttekintés
• Mi okozza?
• Melyek a tünetek?
• Csigolya hibák
• Anális hibák
• Szívhibák
• Tracheoesophagealis sipoly
• Vesehibák
• Végtaghibák
• Egyéb tünetek
• Hogyan diagnosztizálják?
• Milyen kezelési lehetőségek vannak?
• Outlook

Áttekintés

A VATER-szindróma, amelyet gyakran VATER-társulásnak hívnak, a születési rendellenességek csoportja, amelyek gyakran együttesen fordulnak elő. A VATER rövidítés.Minden betű az érintett test egy részét jelenti:

• csigolyák (gerinccsontok)
• végbélnyílás
• tracheoesophagealis (trachea és nyelőcső)
• vese (vese)

Az asszociációt VACTERL-nek hívják, ha a szív (szív) és a végtagok is érintettek. Mivel ez nagyon gyakran előfordul, a VACTERL gyakran a pontosabb kifejezés.

A VATER vagy a VACTERL társulás diagnosztizálásához a csecsemőnek legalább három ilyen területen születési rendellenességekkel kell rendelkeznie.

Az VATER / VACTERL társulás ritka. Becslések szerint minden 10 000 - 40 000 csecsemő közül 1 születik ezzel a betegségcsoporttal.

Mi okozza?

Az orvosok nem tudják pontosan, mi okozza az VATER társulását. Úgy vélik, hogy a hibák a terhesség elején jelentkeznek.

Gének és környezeti tényezők kombinációja lehet szó. Egyetlen gént sem sikerült azonosítani, de a kutatók néhány kromoszóma-rendellenességet és génváltozást (mutációt) találtak az állapot kapcsán. Előfordul, hogy egy családban több személy is érintett.

Melyek a tünetek?

A tünetek attól függnek, hogy a csecsemő melyik hibával rendelkezik.

Csigolya hibák

Az VATER-asszociációval rendelkező emberek akár 80% -ának is vannak hibái a gerinc csontjaiban (csigolyák). Ezek a problémák a következők lehetnek:

• hiányzó csontok a gerincből
• extra csontok a gerincben
• rendellenes alakú csontok
• összeolvadt csontok
• ívelt gerinc (gerincferdülés)
• extra borda

Anális hibák

Az VATER társulásban szenvedők 60-90 százalékának problémája van a végbélnyílásával, például:

• a végbélnyílás felett vékony burkolat, amely elzárja a nyílást
• nincs átjáró a vastagbél (végbél) alja és a végbélnyílás között, így a széklet nem juthat ki a belből a testből

A végbélnyílás problémái olyan tüneteket okozhatnak, mint:

• duzzadt has
• hányás
• nincs bélmozgás, vagy nagyon kevés bélmozgás

Szívhibák

A „C” a VACTERL-ben a „szív” rövidítése. A szívproblémák az ilyen állapotú emberek 40-80 százalékát érintik. Ezek a következők lehetnek:

• Kamrai szeptálhiba (VSD). Ez egy lyuk a falban, amely elválasztja a szív jobb és bal alsó kamráját (kamrák).
• A pitvari septum hibája. Ekkor a falban egy lyuk osztja a szív két felső kamráját (átrium).
• Fallot tetralógiája. Ez négy szívhiba kombinációja: VSD, megnagyobbodott aorta szelep (felülbíráló aorta), a pulmonalis szelep szűkülete (pulmonalis stenosis) és a jobb kamra megvastagodása (jobb kamrai hipertrófia).
• Hipoplasztikus bal szív szindróma. Ilyenkor a szív bal oldala nem megfelelően képződik, megakadályozva a vér átfolyását a szívben.
• Szabadalmi ductus arteriosus (PDA). A PDA akkor fordul elő, ha a szív egyik erében rendellenes nyílás van, amely megakadályozza, hogy a vér a tüdőbe menjen oxigént felvenni.
• A nagy artériák átültetése. A szívből a két fő artéria hátrafelé van (transzponálva).

A szívproblémák tünetei a következők:

• légzési nehézség
• légszomj
• kék színű a bőr
• fáradtság
• rendellenes szívritmus
• gyors pulzus
• szívmormogás
• rossz étkezés
• nincs súlygyarapodás

Tracheoesophagealis sipoly

A fistula rendellenes kapcsolat a légcső (légcső) és a nyelőcső (a szájból a gyomorba tápláló cső) között. Ez a két szerkezet általában egyáltalán nincs összekapcsolva. Megzavarja a torkról a gyomorba kerülő ételeket, és egy kis ételt a tüdőbe terel.

A tünetek a következők:

• ételt lélegez a tüdőbe
• köhögés vagy fulladás etetés közben
• hányás
• kék színű a bőr
• légzési nehézség
• duzzadt has
• gyenge súlygyarapodás

Vesehibák

Az VATER / VACTERL-ben szenvedők körülbelül 50 százaléka veseelégtelenségben szenved. Ezek a következők lehetnek:

• rosszul kialakult vese (k)
• rossz helyen lévő vesék
• a vizelet elzáródása a vesékből
• a vizelet tartalma a hólyagból a vesékbe

A vesehibák gyakori húgyúti fertőzéseket okozhatnak. A fiúknak is lehet olyan hibája, amelyben a pénisz nyílása az alján van, nem a csúcson (hypospadias).

Végtaghibák

A VACTERL-ben szenvedő csecsemők akár 70 százalékának is vannak végtaghibái. Ezek a következők lehetnek:

• hiányzó vagy rosszul fejlett hüvelykujjak
• extra ujjak vagy lábujjak (polydactyly)
• hevederes ujjak vagy lábujjak (syndactyly)
• rosszul fejlett alkar

Egyéb tünetek

Az VATER társulás egyéb, általánosabb tünetei a következők:

• lassú növekedés
• a súlygyarapodás elmulasztása
• egyenetlen arcvonások (aszimmetria)
• fülhibák
• tüdőhibák
• a hüvely vagy a pénisz problémái

Fontos megjegyezni, hogy az VATER / VACTERL társulás nem befolyásolja a tanulást vagy az intellektuális fejlődést.

Hogyan diagnosztizálják?

Mivel az VATER asszociáció a feltételek csoportja, egyetlen teszt sem tudja diagnosztizálni. Az orvosok általában a klinikai tünetek és tünetek alapján állapítják meg a diagnózist. Az ilyen állapotú csecsemőknek legalább három VATER vagy VACTERL hibája van. Fontos kizárni más genetikai szindrómákat és állapotokat, amelyek megoszthatják a funkciókat az VATER / VACTERL asszociációval.

Milyen kezelési lehetőségek vannak?

A kezelés azon alapszik, hogy milyen típusú születési rendellenességekről van szó. A műtét számos hibát kijavíthat, beleértve a végbélnyílás, a gerinc csontjai, a szív és a vesék problémáit. Gyakran ezeket az eljárásokat nem sokkal a gyermek születése után hajtják végre.

Mivel az VATER asszociáció több testrendszert foglal magában, néhány különböző orvos kezeli, többek között:

• kardiológus (szívproblémák)
• gasztroenterológus (GI traktus)
• ortopéd szakorvos (csontok)
• urológus (vese, hólyag és a húgyúti rendszer egyéb részei)

Az VATER társulással rendelkező gyermekeknek gyakran egész életen át tartó monitorozásra és kezelésre van szükségük a jövőbeli problémák megelőzése érdekében. Szükségük lehet olyan szakemberek segítségére is, mint egy gyógytornász és foglalkozási terapeuta.

Outlook

A kilátás attól függ, hogy az embernek milyen típusú hibái vannak, és hogyan kezelik ezeket a problémákat. Gyakran a VACTERL asszociációban szenvedő embereknek egész életükben tünetei vannak. Megfelelő kezeléssel azonban egészséges életet élhetnek.