Mi az a hemofília A?

Tartalom

• Mi okozza az A-hemofíliát?
• Miben különbözik az A hemofília a B-től és a C-től?
• Ki van veszélyben?
• Melyek a hemofília A tünetei?
• Súlyos hemofília
• Mérsékelt hemofília
• Enyhe hemofília
• Hogyan diagnosztizálják az A-hemofíliát?
• Melyek az A hemofília szövődményei?
• Hogyan kezelik az A-hemofíliát?
• Enyhe hemofília A
• Súlyos hemofília A
• Mi a kilátás?

A hemofília A tipikusan genetikai vérzési rendellenesség, amelyet hiányzó vagy hibás alvadási fehérje okoz, az úgynevezett VIII. Klasszikus hemofíliának vagy VIII. Faktor-hiánynak is nevezik. Ritka esetekben nem öröklődik, hanem a testén belüli abnormális immunreakció okozza.

Az A-hemofíliában szenvedők könnyen véreznek és véraláfutást okoznak, vérük hosszú időbe telik, amíg vérrögök képződnek. A hemofília A ritka, súlyos betegség, amely nem gyógyítható, de kezelhető.

Olvassa el, hogy jobban megértse ezt a vérzési rendellenességet, beleértve az okait, a kockázati tényezőket, a tüneteket és a lehetséges szövődményeket.

Mi okozza az A-hemofíliát?

A hemofília A leggyakrabban genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy egy adott gén változásai (mutációi) okozzák. Ha ez a mutáció öröklődik, akkor a szülőktől a gyerekekhez kerül.

Az A-hemofíliát okozó specifikus génmutáció a VIII-as faktor nevű alvadási faktor hiányához vezet. Teste különféle alvadási tényezőket alkalmaz, amelyek segítenek a vérrögképződésben egy sebnél vagy sérülésnél.

Az alvadék egy gélszerű anyag, amelyet a test elemei alkotnak, úgynevezett vérlemezkék és fibrin. A vérrögök segítenek megállítani a sérülésből vagy vágásból származó vérzést, és lehetővé teszik annak gyógyulását. Elég VIII-as faktor hiányában a vérzés elhúzódik.

Ritkábban az A hemofília véletlenszerűen fordul elő olyan személynél, akinek a kórtörténetében korábban nem volt kórtörténet. Ezt úgy hívják, hogy szerzett hemofília A. Ezt általában az okozza, hogy egy személy immunrendszere helytelenül állítja elő a VIII-as faktort megtámadó antitesteket. A megszerzett hemofília gyakoribb a 60 és 80 év közötti embereknél és a terhes nőknél. A megszerzett hemofíliáról ismert, hogy az öröklött formával ellentétben megoldódik.

Miben különbözik az A hemofília a B-től és a C-től?

Hemofíliának három típusa van: A, B (más néven karácsonyi betegség) és C.

Az A és B hemofíliának nagyon hasonló tünetei vannak, de különböző génmutációk okozzák őket. Az A hemofíliát a VIII-as alvadási faktor hiánya okozza. A hemofília B a IX-es faktor hiányából ered.

Másrészt a hemofília C a XI faktor hiányának köszönhető. Az ilyen típusú hemofíliában szenvedő emberek többségének nincsenek tünetei, és gyakran nem vérzik az ízületek és az izmok.A hosszan tartó vérzés általában csak sérülés vagy műtét után jelentkezik. A hemofíliával A és B ellentétben a hemofília C az askenázi zsidóknál a leggyakoribb, és a férfiakat és a nőket egyaránt érinti.

A VIII. És a IX. Faktor nem az egyetlen alvadási tényező, amelyre a testének szüksége van az alvadások kialakulásához. Egyéb ritka vérzési rendellenességek akkor fordulhatnak elő, ha az I., II., V., VII., X., XII. Vagy XIII. Ezen egyéb alvadási faktorok hiányosságai azonban rendkívül ritkák, ezért ezekről a rendellenességekről nem sokat tudni.

A hemofília mindhárom típusa ritka betegségnek számít, de a három közül az A hemofília a leggyakoribb.

Ki van veszélyben?

A hemofília ritka - minden 5000 születésből csak egynél fordul elő. A hemofília A minden faji és etnikai csoportban egyformán fordul elő.

X-kapcsolt állapotnak hívják, mert az A-hemofíliát okozó mutáció megtalálható az X-kromoszómán. A hímek meghatározzák a gyermek nemi kromoszómáit, X- és Y-kromoszómát adva a lányoknak. Tehát a nőstények XX, a férfiak pedig XY.

Ha egy apának hemofíliája A van, az X kromoszómáján található. Feltételezve, hogy az anya nem hordozója vagy rendellenessége van, egyik fia sem örökli ezt az állapotot, mert minden fiának Y-kromoszómája lesz tőle. Valamennyi lánya azonban hordozó lesz, mert egy hemofília által érintett X kromoszómát kaptak tőle, az anyától pedig nem érintett X kromoszómát.

Azok a nők, akik hordozók, 50 százalékos eséllyel adják át a mutációt gyermekeiknek, mert az egyik X kromoszóma érintett, a másik pedig nem. Ha fiai örökölik az érintett X-kromoszómát, akkor meg lesz a betegség, mivel egyetlen X-kromoszómájuk az anyjuktól származik. Bármely lánya, aki az érintett gént anyjától örökölte, hordozó lesz.

A nőnek csak akkor alakulhat ki hemofília, ha az apának hemofíliája van, és az anyának hordozója van, vagy a betegsége is van. Egy nőnek mindkét X kromoszómán hemofília mutációra van szüksége az állapot jeleinek megjelenítéséhez.

Melyek a hemofília A tünetei?

Az A hemofíliában szenvedők gyakrabban és hosszabb ideig véreznek, mint a betegség nélküli emberek. A vérzés lehet belső, például az ízületekben vagy az izmokban, vagy külső és látható, mint a vágások. A vérzések súlyossága attól függ, hogy az ember vérplazmájában mennyi VIII-as faktor van. A súlyosságnak három szintje van:

Súlyos hemofília

Az A-hemofíliában szenvedők körülbelül 60 százalékának súlyos tünetei vannak. A súlyos hemofília tünetei a következők:

• vérzés sérülést követően
• spontán vérzés
• feszes, duzzadt vagy fájdalmas ízületek, amelyeket az ízületek vérzése okoz
• orrvérzés
• súlyos vérzés kisebb vágástól
• vér a vizeletben
• vér a székletben
• nagy zúzódások
• ínyvérzés

Mérsékelt hemofília

Az A-hemofíliában szenvedők nagyjából 15 százalékának közepes esete van. A mérsékelt hemofília A tünetei hasonlóak a súlyos hemofíliához A, de kevésbé súlyosak és ritkábban fordulnak elő. A tünetek a következők:

• hosszan tartó vérzés sérülések után
• spontán vérzés nyilvánvaló ok nélkül
• könnyen véraláfutás
• ízületi merevség vagy fájdalom

Enyhe hemofília

A hemofília A-esetek mintegy 25 százaléka enyhe. Gyakran a diagnózis csak súlyos sérülés vagy műtét után következik be. A tünetek a következők:

• hosszan tartó vérzés súlyos sérülés, trauma vagy műtét, például foghúzás után
• könnyű véraláfutás és vérzés
• szokatlan vérzés

Hogyan diagnosztizálják az A-hemofíliát?

Az orvos a diagnózist úgy állapítja meg, hogy megméri a VIII-as faktor aktivitásának szintjét a vérmintájában.

Ha a családban előfordult hemofília, vagy egy anya ismert hordozó, akkor a terhesség alatt diagnosztikai vizsgálatokat lehet végezni. Ezt nevezzük prenatális diagnózisnak.

Melyek az A hemofília szövődményei?

Az ismétlődő és túlzott vérzés komplikációkhoz vezethet, különösen, ha nem kezelik. Ezek tartalmazzák:

• súlyos vérszegénység
• ízületi károsodás
• mély belső vérzés
• az agyon belüli vérzés neurológiai tünetei
• immunreakció az alvadási faktor kezelésére

Adományozott vér infúzióinak befogadása növeli a fertőzések, például a hepatitis kockázatát is. Azonban manapság az adományozott vért alaposan megvizsgálják a transzfúzió előtt.

Hogyan kezelik az A-hemofíliát?

A hemofília A-ra nincs gyógymód, és a betegségben szenvedők egész életen át tartó kezelést igényelnek. Javasoljuk, hogy az egyének lehetőség szerint szakosodott hemofíliakezelő központban (HTC) részesüljenek kezelésben. A kezelés mellett a HTC-k erőforrásokat és támogatást nyújtanak.

A kezelés magában foglalja a hiányzó alvadási faktor pótlását transzfúzióval. A VIII. Faktor véradásból nyerhető, de ma már általában mesterségesen, laboratóriumban hozzák létre. Ezt rekombináns VIII-as faktornak nevezzük.

A kezelés gyakorisága a rendellenesség súlyosságától függ:

Enyhe hemofília A

A hemofília A enyhe formájúaknak csak vérzési epizód után lehet szükségük pótló terápiára. Ezt epizodikus vagy igény szerinti kezelésnek nevezik. A dezmopresszinnek nevezett hormon (DDAVP) infúziói elősegíthetik a test stimulálását, hogy több alvadási faktort bocsásson ki a vérzési epizód megállításához. A fibrin tömítőanyagokként ismert gyógyszerek a seb helyén is alkalmazhatók a gyógyulás elősegítése érdekében.

Súlyos hemofília A

A súlyos A-hemofíliában szenvedő betegek időszakos VIII-as faktort kaphatnak a vérzéses epizódok és szövődmények megelőzésében. Ezt profilaktikus terápiának hívják. Ezeket a betegeket arra is ki lehet oktatni, hogy otthon adják be az infúziókat. Súlyos esetekben fizikoterápiára lehet szükség az ízületi vérzés okozta fájdalom enyhítésére. Súlyos esetekben műtétre van szükség.

Mi a kilátás?

A kilátások attól függenek, hogy valaki megfelelő kezelést kap-e vagy sem. Sok A-hemofíliában szenvedő ember felnőttkora előtt meghal, ha nem kap megfelelő ellátást. Megfelelő kezelés esetén azonban a normális életkor várható.