Klippel-Trenaunay szindróma

A Klippel-Trenaunay szindróma (KTS) ritka állapot, amely jellemzően születéskor jelentkezik. A szindróma gyakran hordozza a portborfoltokat, a csontok és a lágyrészek felesleges növekedését, valamint a varikózisokat.

A KTS legtöbb esete egyértelmű ok nélkül fordul elő. Néhány esetről azonban úgy gondolják, hogy a családokon keresztül (öröklődik).

A KTS tünetei a következők:

• Számos portborfolt vagy más erek okozta probléma, beleértve a bőrön lévő sötét foltokat is
• Visszér (előfordulhat korai csecsemőkorban, de nagyobb valószínűséggel később, gyermekkorban vagy serdülőkorban)
• A végtag hossza közötti különbség miatt instabil járás (az érintett végtag hosszabb)
• Csont-, véna- vagy idegfájdalom

Egyéb lehetséges tünetek:

• Vérzés a végbélből
• Vér a vizeletben

Az ilyen betegségben szenvedő embereknél a csontok és a lágyrészek túlzott növekedését tapasztalhatja. Ez leggyakrabban a lábakban fordul elő, de a karokra, az arcra, a fejre vagy a belső szervekre is hatással lehet.

Különböző képalkotó technikák alkalmazhatók arra, hogy kiderítsék a test felépítésében bekövetkező esetleges változásokat. Ezek a kezelés tervének eldöntésében is segítenek. Ezek a következők lehetnek:

• MRA
• Endoszkópos termikus ablációs terápia
• Röntgen
• CT-vizsgálatok vagy CT-venográfia
• MRI
• Színes duplex ultrahangvizsgálat

A terhesség alatti ultrahang segíthet az állapot diagnosztizálásában.

A következő szervezetek nyújtanak további információkat a KTS-ről:

• A Klippel-Trenaunay-szindróma támogató csoportja - k-t.org
• Vaszkuláris Anyajegy Alapítvány - www.birthmark.org

A legtöbb KTS-ben szenvedő ember jól jár, bár az állapot befolyásolhatja megjelenésüket. Néhány embernek pszichés problémái vannak az állapot miatt.

A hasüregben néha rendellenes erek lehetnek, amelyeket ki kell értékelni.

Klippel-Trenaunay-Weber-szindróma; KTS; Angio-osteohypertrophia; Hemangiectasia hypertrophicans; Nevus verucosus hypertrophicans; Kapilláris-lymphatico-vénás fejlődési rendellenesség (CLVM)

Greene AK, Mulliken JB. Érrendszeri rendellenességek. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, szerk. Plasztikai sebészet: 3. kötet: Arc-, fej- és nyaksebészet, valamint gyermeki plasztikai sebészet. 4. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 39. fejezet.

A K-T Támogató Csoport honlapja. A Klippel-Trenaunaysyndrome (KTS) klinikai gyakorlati útmutatói. k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Frissítve 2016. január 6.

Longman RE. Klippel-Trenaunay-Weber szindróma. In: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H és munkatársai, szerk. Szülészeti képalkotás. 2. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 131. fejezet.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Érrendszeri rendellenességek. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 10. fejezet.