Cri du chat szindróma

A Cri du chat szindróma a tünetek csoportja, amelyek az 5. kromoszóma egy darabjának hiányából származnak. A szindróma neve a csecsemő kiáltásán alapul, amely magas hangú és macskának hangzik.

A Cri du chat szindróma ritka. Az 5. kromoszóma hiányzó része okozza.

Úgy gondolják, hogy a legtöbb esetben a petesejt vagy a sperma fejlődése során fordul elő. Kevés olyan eset fordul elő, amikor a szülő a kromoszóma más, átrendeződött formáját adja át gyermekének.

A tünetek a következők:

• Kiáltás magas hangon, és úgy hangzik, mint egy macska
• Lefelé ferde szemig
• Epicanthal redők, egy extra bőrránc a szem belső sarkán
• Alacsony születési súly és lassú növekedés
• Alacsony vagy rendellenes alakú fülek
• Halláskárosodás
• Szívhibák
• Értelmi fogyatékosság
• Az ujjak vagy a lábujjak részleges hevedere vagy összeolvadása
• A gerinc görbülete (scoliosis)
• Egyetlen vonal a tenyerében
• Bőrcímkék csak a fül előtt
• A motoros készségek lassú vagy hiányos fejlődése
• Kis fej (mikrocefália)
• Kis állkapocs (mikrognathia)
• Tágra nyílt szemek

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez. Ez megmutathatja:

• Lágyéksérv
• Diastasis recti (a hasi izmok elválasztása)
• Alacsony izomtónus
• Jellegzetes arcvonások

A genetikai tesztek megmutathatják az 5. kromoszóma hiányzó részét. A koponya röntgenfelvétele bármilyen problémát tárhat fel a koponya alapjának alakjával.

Nincs specifikus kezelés. Szolgáltatója javaslatot tesz a tünetek kezelésére vagy kezelésére.

Az ebben a szindrómában szenvedő gyermek szüleinek genetikai tanácsadást és vizsgálatot kell végezniük annak megállapítására, hogy az egyik szülő megváltozott-e az 5. kromoszómában.

5P- Társaság - fivepminus.org

Az értelmi fogyatékosság gyakori. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek fele elég verbális képességet tanul meg a kommunikációhoz. A macskaszerű kiáltás az idő múlásával kevésbé válik észrevehetővé.

A szövődmények az értelmi fogyatékosság mértékétől és a fizikai problémáktól függenek. A tünetek befolyásolhatják a személy azon képességét, hogy gondoskodjon magáról.

Ezt a szindrómát leggyakrabban születéskor diagnosztizálják. Szolgáltatója megbeszéli Önnel a baba tüneteit. Fontos, hogy a kórház elhagyása után folytassák a rendszeres látogatásokat a gyermek szolgáltatóival.

Genetikai tanácsadás és tesztelés ajánlott mindazoknak, akiknek a családjában ez a szindróma előfordult.

Nincs ismert megelőzés. Azok a párok, akiknek családi kórtörténetében szerepel ez a szindróma, és akik teherbe kívánnak esni, fontolóra vehetik a genetikai tanácsadást.

Az 5p kromoszóma deléciós szindróma; 5p mínusz szindróma; Macskasírási szindróma

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 98. fejezet.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikai rendellenességek és diszmorf állapotok. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. fejezet.