CF genetika: Hogyan befolyásolják a génjeid a kezelést

Tartalom

• Hogyan okozzák a genetikai mutációk a CF-t?
• Milyen típusú mutációk okozhatják a CF-t?
• Hogyan befolyásolják a genetikai mutációk a kezelési lehetőségeket?
• Honnan tudhatom, hogy megfelelő-e a kezelés a gyermekem számára?
• Az elvitel

Ha gyermekének cisztás fibrózisa (CF) van, akkor génjeik szerepet játszanak állapotukban. Azok a specifikus gének, amelyek CF-jüket okozzák, szintén hatással lesznek azokra a gyógyszertípusokra, amelyek hatással lehetnek rájuk. Ezért olyan fontos megérteni a CF-ben játszott gének szerepét, amikor döntéseket hoznak gyermeke egészségügyével kapcsolatban.

Hogyan okozzák a genetikai mutációk a CF-t?

A CF-t a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó mutációi okozzák (CFTR) gén. Ez a gén felelős a CFTR fehérjék termeléséért. Amikor ezek a fehérjék megfelelően működnek, segítenek szabályozni a folyadék és a só áramlását a sejtekbe és a sejtekből.

A Cystic Fibrosis Foundation (CFF) szerint a tudósok több mint 1700 különböző típusú mutációt azonosítottak a génben, amelyek CF-t okozhatnak. A CF kialakulásához gyermekének meg kell örökölnie a CFTR gén - minden biológiai szülőből egy.

Attól függően, hogy a gyermekének milyen típusú genetikai mutációi vannak, előfordulhat, hogy nem képes CFTR fehérjéket előállítani. Más esetekben előfordulhat, hogy nem megfelelő működésű CFTR fehérjéket termelnek. Ezek a hibák a nyálka felhalmozódását okozzák a tüdejükben, és komplikációk veszélyét jelentik.

Milyen típusú mutációk okozhatják a CF-t?

A tudósok különböző módszereket fejlesztettek ki a mutációk osztályozására a CFTR gén. Jelenleg válogatnak CFTR génmutációk öt csoportba, az általuk okozott problémák alapján:

• 1. osztály: fehérjetermelő mutációk
• 2. osztály: fehérjefeldolgozó mutációk
• 3. osztály: kapuzási mutációk
• 4. osztály: vezetési mutációk
• 5. osztály: elégtelen fehérjemutációk

A gyermekének specifikus genetikai mutációi befolyásolhatják a kialakuló tüneteket. Hatással lehet a kezelési lehetőségeikre is.

Hogyan befolyásolják a genetikai mutációk a kezelési lehetőségeket?

Az elmúlt években a kutatók elkezdték a különböző típusú gyógyszereket a különböző mutációkhoz igazítani CFTR gén. Ezt a folyamatot teratipizálásnak nevezik. Ez potenciálisan segíthet gyermeke orvosának abban, hogy megállapítsa, melyik kezelési terv a legjobb a számára.

Gyermekének életkorától és genetikájától függően orvosa előírhat CFTR modulátort. Ez a gyógyszerosztály alkalmazható néhány CF-ben szenvedő ember kezelésére. A CFTR modulátorok bizonyos típusai csak azoknak a személyeknek működnek, akiknek meghatározott típusai vannak CFTR génmutációk.

Eddig az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) három CFTR modulátor-terápiát hagyott jóvá:

• ivakaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezakaftor / ivakaftor (Symdeko)

A CF-ben szenvedők körülbelül 60 százaléka részesülhet e gyógyszerek egyikében - írja a CFF. A jövőben a tudósok remélik, hogy más CFTR modulátoros terápiákat is kifejlesztenek, amelyek több ember számára hasznosak lehetnek.

Honnan tudhatom, hogy megfelelő-e a kezelés a gyermekem számára?

Ha meg szeretné tudni, hogy gyermeke részesülhet-e CFTR-modulátorban vagy más kezelésben, beszéljen orvosával. Bizonyos esetekben orvosa teszteket rendelhet el, hogy többet megtudjon gyermeke állapotáról és arról, hogyan reagálhatnak a gyógyszeres kezelésre.

Ha a CFTR modulátorok nem felelnek meg gyermekének, más kezelések állnak rendelkezésre. Például orvosa előírhatja:

• nyálkahígítók
• hörgőtágítók
• antibiotikumok
• emésztőenzimek

A gyógyszerek felírása mellett a gyermek egészségügyi csapata megtaníthatja Önt arra, hogyan kell végrehajtani a légutak tisztításának technikáit (ACT) a nyálka kiürítéséhez és a gyermek tüdejéből történő elvezetéséhez.

Az elvitel

Sokféle genetikai mutáció okozhatja a CF-t. A gyermeke genetikai mutációinak specifikus típusai befolyásolhatják tüneteiket és kezelési tervüket. Ha többet szeretne megtudni gyermeke kezelési lehetőségeiről, forduljon orvosához. Az esetek többségében orvosa javasolja a genetikai tesztet.