Minden, amit tudnia kell az ADPKD-ről

Tartalom

• Az ADPKD tünetei
• Az ADPKD kezelése
• Az ADPKD kezelésének mellékhatásai
• Az ADPKD szűrése
• Az ADPKD diagnózisa
• Az ADPKD okai
• Bonyodalmak
• A várható élettartam és kilátások

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) krónikus állapot, amely a ciszták növekedését okozza a vesékben.

Az Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete szerint becslések szerint 400 és 1000 ember közül 1-et érint.

Olvassa el, hogy többet megtudjon a következőkről:

• tünetek
• okoz
• kezelések

Az ADPKD tünetei

Az ADPKD különféle tüneteket okozhat, beleértve:

• fejfájás
• fájdalom a hátadban
• fájdalom az oldalán
• vér a vizeletében
• megnövekedett gyomorméret
• teltségérzet a gyomrodban

A tünetek gyakran felnőttkorban, 30 és 40 év között alakulnak ki, bár előrehaladottabb életkorban is jelentkezhetnek. Bizonyos esetekben a tünetek gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek.

Ennek az állapotnak a tünetei idővel súlyosbodnak.

Az ADPKD kezelése

Az ADPKD-re nincs ismert gyógymód. A betegség és annak lehetséges szövődményeinek kezelésében azonban kezelések állnak rendelkezésre.

Az ADPKD kialakulásának lassítása érdekében orvosa tolvaptánt (Jynarque) írhat fel.

Ez az egyetlen gyógyszer, amelyet az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) kifejezetten jóváhagyott az ADPKD kezelésére. Ez a gyógyszer elősegítheti a veseelégtelenség késleltetését vagy megelőzését.

Az Ön állapotától és kezelési igényeitől függően orvosa az alábbiak közül egyet vagy többet hozzáadhat a kezelési tervéhez:

• életmódbeli változások a vérnyomás csökkentése és a vese egészségének elősegítése érdekében
• gyógyszerek a vérnyomás csökkentésére, a fájdalom enyhítésére vagy a vese, húgyúti vagy más területeken előforduló fertőzések kezelésére
• műtét a súlyos fájdalmat okozó ciszták eltávolítására
• ivóvíz a nap folyamán és a koffein elkerülése a ciszták növekedésének lelassítására (kutatók azt tanulmányozzák, hogy a hidratáció hogyan befolyásolja az ADPKD-t)
• kisebb adag jó minőségű fehérje elfogyasztása
• korlátozza a sót vagy a nátriumot az étrendben
• elkerülve a túl sok káliumot és foszfort az étrendben
• az alkoholfogyasztás korlátozása

Az ADPKD kezelése és a kezelési terv betartása kihívást jelenthet, de létfontosságú a betegség progressziójának lassításához.

Ha orvosa tolvaptánt (Jynarque) ír elő, rendszeres vizsgálatokat kell végeznie májának egészségi állapotának felmérésére, mert a gyógyszer májkárosodást okozhat.

Orvosa szorosan figyelemmel kíséri veséinek egészségi állapotát, hogy megnézze, stabil-e vagy előrehalad-e az állapot.

Ha veseelégtelenség alakul ki Önnek, dialízist vagy veseátültetést kell kapnia a veseműködés károsodásának ellensúlyozására.

Beszéljen orvosával, hogy többet megtudjon a kezelési lehetőségekről, beleértve a különböző kezelési megközelítések lehetséges előnyeit, kockázatait és költségeit.

Az ADPKD kezelésének mellékhatásai

A legtöbb gyógyszer, amelyet orvosa fontolóra vehet az ADPKD kezelésében vagy kezelésében, bizonyos mellékhatások kockázatával jár.

Például a Jynarque túlzott szomjúságot, gyakori vizeletet és bizonyos esetekben súlyos májkárosodást okozhat. A Jynarque-ot szedő egyéneknél májtranszplantációt igénylő akut májelégtelenségről számoltak be.

Az ADPKD specifikus tüneteit célzó egyéb kezelések szintén mellékhatásokat okozhatnak. Ha többet szeretne megtudni a különböző kezelések lehetséges mellékhatásairól, forduljon orvosához.

Ha úgy gondolja, hogy mellékhatásai lehetnek a kezelés során, azonnal értesítse orvosát. Javasolhatják a kezelési terv módosítását.

Orvosa valószínűleg rutinvizsgálatokat is rendel, amíg bizonyos kezeléseket végez a májkárosodás vagy egyéb mellékhatások jeleinek ellenőrzésére.

Az ADPKD szűrése

A policisztás vesebetegség (PKD) genetikai rendellenesség.

DNS-tesztek állnak rendelkezésre, és két különböző típusú teszt létezik:

• Génkötés tesztelése. Ez a teszt elemzi a PKD-ben szenvedő családtagok DNS-ében szereplő bizonyos markereket. Vérmintákat igényel tőled, valamint több családtagtól, akiket a PKD érint és nem érint.
  
• Közvetlen mutációelemzés / DNS-szekvenálás. Ehhez a teszthez csak egyetlen minta szükséges. Közvetlenül elemzi a PKD gének DNS-ét.

Az ADPKD diagnózisa

Az ADPKD diagnosztizálásához orvosa a következőkről fog kérdezni:

• a tüneteid
• személyes kórtörténet
• családi kórtörténet

Rendelhetnek ultrahangot vagy más képalkotó tesztet a ciszták és a tünetek egyéb lehetséges okainak ellenőrzésére.

Rendelhetnek genetikai tesztet is, hogy megtanulják, van-e olyan genetikai mutációd, amely ADPKD-t okoz. Ha rendelkezik az érintett génnel, és gyermekei is vannak, arra ösztönözhetik őket, hogy vegyenek részt genetikai tesztekben is.

Az ADPKD okai

Az ADPKD egy öröklődő genetikai állapot.

A legtöbb esetben vagy a PKD1 gén, vagy a PKD2 gén mutációjából származik.

Az ADPKD kialakulásához egy személynek rendelkeznie kell az érintett gén egy példányával. Jellemzően egyik szülőjüktől örökölik az érintett gént, de ritka esetekben a genetikai mutáció spontán fordulhat elő.

Ha ADPKD-vel rendelkezik, és partnerének nincs, és úgy dönt, hogy közös családot alapít, gyermekeinek 50 százalékos esélye van a betegség kialakulására.

Bonyodalmak

Az állapot a szövődmények kockázatát is veszélyezteti, például:

• magas vérnyomás
• Húgyúti fertőzések
• ciszták a máján vagy a hasnyálmirigyén
• rendellenes szívbillentyűk
• agyi aneurizma
• veseelégtelenség

A várható élettartam és kilátások

Az Ön várható élettartama és kilátása az ADPKD-vel kapcsolatban számos tényezőtől függ, beleértve:

• az ADPKD-t okozó specifikus genetikai mutáció
• bármilyen szövődmény, amit kialakít
• kezeléseket kap, és milyen szorosan tartja magát a kezelési tervhez
• általános egészségi állapotát és életmódját

Beszéljen orvosával, hogy többet tudjon meg állapotáról és kilátásairól. Amikor az ADPKD-t korán diagnosztizálják és hatékonyan kezelik, az emberek nagyobb valószínűséggel képesek teljes, aktív életet fenntartani.

Például sok ADPKD-s ember, aki diagnózis felállításakor még mindig dolgozik, folytathatja karrierjét.

Az egészséges szokások gyakorlása és az orvos által ajánlott kezelési terv betartása segíthet megelőzni a szövődményeket és hosszabb ideig egészségesebbé teheti veséjét.