Glanzmann-kór

Tartalom

• Mi a Glanzmann-kór?
• Mi okozza a Glanzmann-kórt?
• Milyen tünetei vannak a Glanzmann-kórnak?
• A Glanzmann-kór diagnosztizálása
• Glanzmann-kór kezelése
• Mire számíthatom, ha van Glanzmann-kór?
• Megakadályozható a Glanzmann-kór?

Mi a Glanzmann-kór?

A Glanzmann-féle betegség, amelyet Glanzmann-féle thrombasthenia-nak is neveznek, egy ritka betegség, amelyben a vér nem megfelelően alvadik. Veleszületett vérzéses rendellenesség, azaz vérzéses rendellenesség, mely születéskor jelenik meg.

A Glanzmann-kórt az okozza, hogy nincs elegendő IIb / IIIa (GPIIb / IIIa) glikoprotein - egy fehérje, amelyet általában a vérlemezkék felületén találnak. A vérlemezkék kicsi vérsejtek, amelyek vágás vagy más vérzési sérülés esetén elsőként reagálnak. Általában összerakódnak, hogy dugót képezzenek a sebben, és megállítsák a vérzést.

Elegendő IIb / IIIa glikoprotein nélkül a vérlemezkék nem képesek megfelelően összetapadni vagy alvadni. A Glanzmann-kórban szenvedő embereknek nehézséget okoznak a vér alvadása. A Glanzmann-kór súlyos kérdés lehet műtétek során vagy súlyos sérülések esetén, mivel az ember nagy mennyiségű vért veszíthet.

Mi okozza a Glanzmann-kórt?

A IIb / IIIa glikoprotein géneit a DNS 17. kromoszómájában hordozzák. Ha ezekben a génekben vannak hibák, ez vezethet a Glanzmann-khoz.

Ez az állapot autoszomálisan recesszív. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülõdnek hordoznia kell a hibás gént vagy géneket a Glanzmann számára, hogy örökölhesse a betegséget. Ha családi kórtörténetében Glanzmann-kór vagy kapcsolódó rendellenességek vannak, akkor fokozódik annak kockázata, hogy örökli a rendellenességet, vagy átadhatja gyermekeinek.

Az orvosok és a tudósok továbbra is kutatják, hogy mi okozza pontosan Glanzmann-kórt, és hogyan lehet ezt a legjobban kezelni.

Milyen tünetei vannak a Glanzmann-kórnak?

A Glanzmann-féle betegség súlyos vagy folyamatos vérzést okozhat, még kisebb sérülések esetén is. A betegségben szenvedőknek a következőket is megtapasztalhatják:

• gyakori orrvérzés
• zúzódások könnyen
• ínyvérzés
• súlyos menstruációs vérzés
• vérzés műtét alatt vagy után

A Glanzmann-kór diagnosztizálása

Orvosa a következő egyszerű vérvizsgálatokat használhatja a Glanzmann-kór diagnosztizálásához:

• vérlemezke-aggregációs tesztek: megnézheti, hogy a vérlemezkék milyen jól alvadnak
• teljes vérszám: a vérlemezkék számának meghatározására
• protrombin idő: annak meghatározása, hogy mennyi ideig tart a vér alvadása
• részleges tromboplasztin idő: újabb vizsgálat annak megállapítására, hogy mennyi ideig tart a vér alvadása

Orvosa kipróbálhatja néhány közeli hozzátartozóját is annak ellenőrzésére, hogy vannak-e Glanzmann-kórban, vagy hogy van-e olyan gén, amely hozzájárulhat a rendellenességhez.

Glanzmann-kór kezelése

A Glanzmann-kórra nincs specifikus kezelés. Az orvosok vérátömlesztést vagy donorvér injekciót javasolhatnak olyan betegek számára, akiknél súlyos vérzési epizódok vannak. A sérült vérlemezkék normál vérlemezkékkel történő felváltásával a Glanzmann-kórban szenvedő emberek gyakran kevesebb vérzést és véraláfutást mutatnak.

Kerülnie kell az olyan gyógyszereket, mint az ibuprofen, az aszpirin, a vérhígítókat, például a varfarint, és a gyulladáscsökkentő gyógyszereket.Ezekről a gyógyszerekről ismert, hogy megakadályozzák a vérlemezkék alvadását és további vérzést okozhatnak.

Ha Glanzmann-kór kezelést kap, és észreveszi, hogy a vérzése nem áll le, vagy csak fokozódik, beszéljen orvosával.

Mire számíthatom, ha van Glanzmann-kór?

A Glanzmann-kór gyógyulás nélkül hosszú távú rendellenesség. A folyamatos vérzés számos veszélye áll fenn, például krónikus vérszegénység, neurológiai vagy pszichiátriai problémák és esetleges halál, ha elegendő mennyiségű vér veszik el. A Glanzmann-kóros embereknek nagyon óvatosnak kell lenniük, amikor megsérülnek és vérzés lép fel. Azoknak a nőknek a menstruációs ciklusa alatt vashiányos vérszegénység alakulhat ki.

Ha ismeretlen okok miatt kezd véraláfutás vagy vérzés, beszéljen orvosával. Ez azt jelentheti, hogy a betegség egyre rosszabbá válik, vagy hogy fennáll egy másik alapbetegség, amelyet orvosának diagnosztizálnia kell.

Megakadályozható a Glanzmann-kór?

A vérvizsgálat segíthet felismerni a Glanzmann-kórt okozó géneket. Ha családi vérlemezke rendellenessége van, akkor hasznos lehet genetikai tanácsadást kérni, ha gyermeket tervez. A genetikai tanácsadás segít meghatározni gyermeke Glanzmann-kór örökölésének lehetséges kockázatát.