Hallervorden-Spatz betegség

Tartalom

• Mi a Hallervorden-Spatz betegség?
• Milyen tünetei vannak a Hallervorden-Spatz betegségnek?
• Mi okozza a Hallervorden-Spatz betegséget?
• Melyek a Hallervorden-Spatz betegség kockázati tényezői?
• Hogyan diagnosztizálják a Hallervorden-Spatz betegséget?
• Hogyan kezelik a Hallervorden-Spatz betegséget?
• Terápia
• Gyógyszer
• A Hallervorden-Spatz betegség szövődményei
• Mi a kilátás a Hallervorden-Spatz-kóros betegekre?
• A Hallervorden-Spatz-kór megelőzése

Mi a Hallervorden-Spatz betegség?

A Hallervorden-Spatz-kór (HSD) néven is ismert:

• neurodegeneráció agyi vas felhalmozódásával (NBIA)
• pantotenát-kinázzal összefüggő neurodegeneráció (PKAN)

Öröklött neurológiai rendellenesség. Ez problémákat vet fel a mozgással. A HSD nagyon ritka, de súlyos állapot, amely idővel súlyosbodik és halálos lehet.

Milyen tünetei vannak a Hallervorden-Spatz betegségnek?

A HSD a tünetek széles skáláját okozza, amelyek a betegség súlyosságától és annak előrehaladási idejétől függően változnak.

A torzító izom-összehúzódások a HSD általános tünete. Ezek előfordulhatnak az arcodban, a csomagtartóban és a végtagokban. A nem szándékos, ráncos izommozgások egy másik tünet.

Szükségtelen izom-összehúzódások is előfordulhatnak, amelyek rendellenes testtartást vagy lassú, ismétlődő mozgásokat okozhatnak. Ezt distonia néven ismerik.

A HSD megnehezítheti mozgásainak összehangolását is. Ezt ataxia néven ismerik. Végül 10 vagy annál több év kezdeti tünetei után járhatatlanná válhat.

A HSD egyéb tünetei a következők:

• merev izmok
• gyűrődési mozdulatok
• remegés
• rohamok
• zavar
• tájékozódási zavar
• kábulat
• elmebaj
• gyengeség
• nyáladzás
• nyelési nehézségek vagy dysphagia

Kevésbé gyakori tünetek a következők:

• látás megváltozik
• rosszul megfogalmazott beszéd
• arc grimaszolás
• fájdalmas izomgörcsök

Mi okozza a Hallervorden-Spatz betegséget?

A HSD genetikai betegség. Ezt általában a pantotenát-kináz 2 (PANK2) gén örökölt hibája okozza.

A PANK2 fehérje szabályozza, hogy a test kialakuljon-e az A koenzimnél. Ez a molekula segít a testnek a zsírok, egyes aminosavak és szénhidrátok energiává alakításában.

Egyes esetekben a HSD-t nem PANK2 mutációk okozzák. Számos más génmutációt azonosítottak a Hallervorden-Spatz betegség kapcsán, ám ezek ritkábbak, mint a PANK2 génmutáció.

A HSD-ben agy az agy bizonyos részeiben is felhalmozódik. Ez a felhalmozódás okozza a betegség tüneteit, és az idő múlásával súlyosbodik.

Melyek a Hallervorden-Spatz betegség kockázati tényezői?

A HSD akkor öröklődik, amikor mindkét szülő rendelkezik a betegséget okozó génnel, és ezt átadja gyermekének. Ha csak egy szülőnek lenne a génje, akkor hordozó lenne, amely átadhatja azt gyermekeinek, de a betegség tünetei nem lennének.

A HSD általában gyermekkorban alakul ki. A későn megjelenő HSD felnőttkorig nem jelenhet meg.

Hogyan diagnosztizálják a Hallervorden-Spatz betegséget?

Ha arra gyanakszik, hogy HSD-je van, beszélje meg ezt az aggodalmat orvosával. Kérdezik tőled a személyes és családi kórtörténetét. Fizikai vizsgát is elvégeznek.

Szüksége lehet neurológiai vizsgálatra az alábbiak ellenőrzésére:

• remegés
• izommerevség
• gyengeség
• rendellenes mozgás vagy testtartás

Orvosa MRI vizsgálatot rendelhet, hogy kizárja az egyéb neurológiai vagy mozgási rendellenességeket.

A HSD szűrése nem jellemző, de tünetekkel beszerezhető. Ha családi kockázata van a betegségről, akkor gyermekét méhben genetikailag amniocentesis segítségével tesztelheti.

Hogyan kezelik a Hallervorden-Spatz betegséget?

A HSD jelenleg nem gyógyítható. Ehelyett orvosa kezeli a tüneteket.

A kezelés személytől függően változik. Ez magában foglalhatja terápiát, gyógyszert vagy mindkettőt.

Terápia

A fizikoterápia segíthet megelőzni és csökkenteni az izommerevséget. Segíthet az izomgörcsök és más izomproblémák csökkentésében.

A foglalkozási terápia segíthet a mindennapi élet készségeinek fejlesztésében. Ez is segíthet megőrizni jelenlegi képességeit.

A logopédia segíthet a dysphagia vagy beszédkárosodás kezelésében.

Gyógyszer

Orvosa felírhat egy vagy több gyógyszertípust. Orvosa például felírhatja:

• metszkopolamin-bromid szárazsághoz
• baklofen dystonia esetén
• benztropin, amely antikolinerg gyógyszer az izommerevség és a remegés kezelésére
• memantin, rivastigmin vagy donepezil (Aricept) a demencia tüneteinek kezelésére
• brómokriptin, pramipexol vagy Levodopa a dystonia és a Parkinson-szerű tünetek kezelésére

A Hallervorden-Spatz betegség szövődményei

Ha nem tud mozogni, akkor egészségügyi problémákat okozhat. Ezek tartalmazzák:

• bőr lebontása
• felfekvések
• vérrögök
• légzőszervi fertőzések

Néhány HSD-gyógyszernek lehetnek mellékhatásai is.

Mi a kilátás a Hallervorden-Spatz-kóros betegekre?

A HSD az idő múlásával romlik. A betegségben szenvedő gyermekeknél gyorsabban halad előre, mint azoknál, akiknél a későbbiekben HSD alakul ki.

Az orvosi fejlődés azonban megnöveli a várható élettartamot. A későn kialakuló HSD-kkel rendelkező emberek felnőttkorban élhetnek.

A Hallervorden-Spatz-kór megelőzése

Nincs ismert módszer a HSD megelőzésére. Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a családoknak, amelyek kórtörténetében a betegség szerepel.

Beszéljen orvosával egy genetikai tanácsadóhoz történő áttételről, ha a család létrehozására gondol, és Önnek vagy partnerének családja van a HSD-ban.