Lipid anyagcserezavarok

Tartalom

• Összegzés

Összegzés

Az anyagcsere az a folyamat, amelyet a tested használ, hogy energiát termeljen az elfogyasztott ételből. Az étel fehérjékből, szénhidrátokból és zsírokból áll. Az emésztőrendszerében lévő vegyi anyagok (enzimek) az élelmiszer-részeket cukrokká és savakká, testének üzemanyagává bontják. A tested azonnal felhasználhatja ezt az üzemanyagot, vagy tárolhatja az energiát a test szöveteiben. Ha anyagcserezavarod van, akkor valami rosszul esik ezzel a folyamattal.

A lipid anyagcsere-rendellenességek, például a Gaucher-kór és a Tay-Sachs-kór, lipideket tartalmaznak. A lipidek zsírok vagy zsírszerű anyagok. Ide tartoznak olajok, zsírsavak, viaszok és koleszterin. Ha ezen rendellenességei közül valamelyikben szenved, előfordulhat, hogy nincs elegendő enzime a lipidek lebontásához. Vagy előfordulhat, hogy az enzimek nem működnek megfelelően, és a tested nem tudja energiává alakítani a zsírokat. Ezek káros mennyiségű lipideket képeznek a szervezetben. Idővel ez károsíthatja sejtjeit és szöveteit, különösen az agyban, a perifériás idegrendszerben, a májban, a lépben és a csontvelőben. Ezen rendellenességek közül sok nagyon súlyos, sőt néha végzetes is lehet.

Ezek a rendellenességek öröklődnek. Az újszülött csecsemőket vérvizsgálatokkal szűrik át néhányuk után. Ha ezen kórképek egyikének családi kórtörténete van, a szülők genetikai vizsgálatokat kaphatnak, hogy megnézzék, hordozzák-e a gént. Más genetikai vizsgálatok alapján megállapítható, hogy a magzat rendellenességet szenved-e, vagy hordozza-e a rendellenesség génjét.

Enzimhelyettesítő terápiák segíthetnek néhány ilyen rendellenességben. Mások számára nincs kezelés. A gyógyszerek, a vérátömlesztés és más eljárások segíthetnek a szövődmények kialakulásában.