Fenilketonuria (PKU) szűrés

Tartalom

• Mi az a PKU szűrővizsgálat?
• Mire használják?
• Miért van szükségem babámra PKU szűrővizsgálatra?
• Mi történik a PKU szűrővizsgálat során?
• Tennem kell-e bármit, hogy felkészítsem a babámat a tesztre?
• Van-e kockázata a tesztnek?
• Mit jelentenek az eredmények?
• Van még valami, amit tudnom kell egy PKU szűrővizsgálatról?
• Hivatkozások

Mi az a PKU szűrővizsgálat?

A PKU szűrővizsgálat az újszülöttek számára születés után 24–72 órával végzett vérvizsgálat. A PKU a fenilketonuria rövidítése, egy ritka rendellenesség, amely megakadályozza a testet abban, hogy megfelelően lebontsa a fenilalanin (Phe) nevű anyagot. A Phe olyan fehérjék része, amelyek sok ételben és az aszpartám nevű mesterséges édesítőszerben találhatók.

Ha PKU-val rendelkezik, és ezeket az ételeket fogyasztja, akkor a Phe a vérben felhalmozódik. A magas Phe-szint tartósan károsíthatja az idegrendszert és az agyat, különféle egészségügyi problémákat okozva. Ide tartoznak a rohamok, pszichiátriai problémák és súlyos értelmi fogyatékosság.

A PKU-t genetikai mutáció, a gén normál működésének megváltozása okozza. A gének az öröklődés alapvető egységei, amelyeket édesanyád és apád adtak át. Ahhoz, hogy a gyermek megkapja a rendellenességet, az anyának és az apának is át kell adnia egy mutált PKU gént.

Bár a PKU ritka, az Egyesült Államokban minden újszülöttnek PKU tesztet kell végeznie.

• A teszt könnyű, gyakorlatilag nincs egészségügyi kockázat. De megmentheti a babát az egész életen át tartó agykárosodástól és / vagy más súlyos egészségügyi problémáktól.
• Ha a PKU-t korán találják meg, akkor egy speciális, alacsony fehérjetartalmú / alacsony Phe-tartalmú étrend követése megakadályozhatja a szövődményeket.
• Vannak speciálisan készített tápszerek a PKU-val rendelkező csecsemők számára.
• A PKU-ban szenvedőknek életük végéig a fehérje / alacsony Phe diétán kell maradniuk.

Egyéb nevek: PKU újszülött szűrés, PKU teszt

Mire használják?

PKU-tesztet használnak annak megállapítására, hogy egy újszülöttnek magas-e a Phe szintje a vérben. Ez azt jelentheti, hogy a csecsemő PKU-val rendelkezik, és további vizsgálatokat rendelnek el a diagnózis megerősítésére vagy kizárására.

Miért van szükségem babámra PKU szűrővizsgálatra?

Az Egyesült Államok újszülöttjeinek PKU-tesztet kell elvégezniük. A PKU-teszt általában egy újszülött szűrésnek nevezett tesztsorozat része. Néhány idősebb csecsemőnek és gyermeknek tesztelésre lehet szüksége, ha más országból vették őket örökbe, és / vagy ha PKU tünetei vannak, amelyek a következők:

• Késleltetett fejlődés
• Értelmi nehézségek
• Dohos szag van a leheletben, a bőrben és / vagy a vizeletben
• Rendellenesen kicsi fej (mikrocefália)

Mi történik a PKU szűrővizsgálat során?

Az egészségügyi szolgáltató megtisztítja a csecsemő sarkát alkohollal, és egy kis tűvel megszúrja a sarkát. A szolgáltató összegyűjt néhány csepp vért, és kötést tesz az oldalra.

A vizsgálatot legkorábban 24 órával a születés után kell elvégezni annak biztosítása érdekében, hogy a csecsemő valamilyen fehérjét bevegyen akár anyatejből, akár tápszerből. Ez segít biztosítani az eredmények pontosságát. De a vizsgálatot a születés után 24–72 órával kell elvégezni, hogy megakadályozzák a lehetséges PKU-szövődményeket. Ha babája nem a kórházban született, vagy ha korán hagyta el a kórházat, mindenképpen beszéljen gyermeke egészségügyi szolgáltatójával, hogy minél hamarabb ütemezze be a PKU-tesztet.

Tennem kell-e bármit, hogy felkészítsem a babámat a tesztre?

A PKU-teszthez nincs szükség speciális előkészületekre.

Van-e kockázata a tesztnek?

Tűbot-teszt nagyon csekély kockázatot jelent a csecsemő számára. A baba kissé csipetnek érezheti, amikor a sarkát megbökik, és egy kis zúzódás keletkezhet a helyszínen. Ennek gyorsan el kell múlnia.

Mit jelentenek az eredmények?

Ha a baba eredményei nem voltak normálisak, az egészségügyi szolgáltató további vizsgálatokat rendel el a PKU megerősítésére vagy kizárására. Ezek a vizsgálatok további vérvizsgálatokat és / vagy vizeletvizsgálatokat tartalmazhatnak. Ön és babája genetikai teszteket is kaphat, mivel a PKU örökletes állapot.

Ha az eredmények normálisak voltak, de a vizsgálatot hamarabb elvégezték, mint 24 órával a születés után, előfordulhat, hogy babáját 1-2 hetes korában újra meg kell vizsgálni.

Tudjon meg többet a laboratóriumi vizsgálatokról, referencia tartományokról és az eredmények megértéséről.

Van még valami, amit tudnom kell egy PKU szűrővizsgálatról?

Ha csecsemőjénél PKU-t diagnosztizáltak, akkor ihat tápszert, amely nem tartalmaz Phe-t. Ha szoptatni szeretne, beszéljen orvosával. Az anyatej valóban tartalmaz Phe-t, de a baba korlátozott mennyiségben képes lehet a Phe-mentes formulával kiegészítve. Ettől függetlenül gyermekének egy életen át speciális fehérjeszegény étrenden kell maradnia. A PKU-diéta általában azt jelenti, hogy kerüljük a magas fehérjetartalmú ételeket, például húst, halat, tojást, tejterméket, diót és babot. Ehelyett az étrend valószínűleg tartalmaz gabonaféléket, keményítőket, gyümölcsöket, tejpótlót és más olyan elemeket, amelyekben alacsony vagy nincs Phe-tartalma.

Gyermeke egészségügyi szolgáltatója egy vagy több szakembert és egyéb forrásokat ajánlhat a baba étrendjének kezelésében és gyermeke egészségének megőrzésében. A PKU-val rendelkező tizenévesek és felnőttek számára is különféle források állnak rendelkezésre. Ha van PKU-ja, beszéljen egészségügyi szolgáltatójával az étrendi és egészségügyi szükségletek kielégítésének legjobb módjairól.

Hivatkozások

1. Amerikai Terhességi Szövetség [Internet]. Irving (TX): Amerikai Terhességi Szövetség; c2018. Fenilketonuria (PKU); [frissítve 2017. augusztus 5 .; idézve: 2018. július 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Gyermekek PKU hálózata [Internet]. Encinitas (CA): Gyermekek PKU hálózata; A PKU-történet; [idézve: 2018. július 18.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Dimes márciusa [Internet]. White Plains (NY): Dimes márciusa; c2018. PKU (fenilketonuria) a babádban; [idézve: 2018. július 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Mayo Klinika [Internet]. Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány; c1998–2018. Fenilketonuria (PKU): diagnózis és kezelés; 2018. január 27. [idézve: 2018. július 18.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Klinika [Internet]. Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány; c1998–2018. Fenilketonuria (PKU): Tünetek és okok; 2018. január 27. [idézve: 2018. július 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Fenilketonuria (PKU); [idézve: 2018. július 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; NCI Cancer Dictionary szótár: gén; [idézve: 2018. július 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Nemzeti PKU Szövetség [Internet]. Eau Claire (WI): Nemzeti PKU Szövetség. c2017. A PKU-ról; [idézve: 2018. július 18.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Fenilketonuria; 2018. július 17. [idézve: 2018. július 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Mi a génmutáció és hogyan fordulnak elő mutációk ?; 2018. július 17. [idézve: 2018. július 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Ritka Betegségek Országos Szervezete [Internet]. Danbury (CT): NORD: Ritka Rendellenességek Országos Szervezete; c2018. Fenilketonuria; [idézve: 2018. július 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Rochesteri Egyetem Orvosi Központja [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri Egyetem Orvosi Központ; c2018.Egészségügyi enciklopédia: Fenilketonuria (PKU); [idézve: 2018. július 18.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: Fenilketonuria (PKU) teszt: milyen érzés; [frissítve 2017. május 4 .; idézve: 2018. július 18.]; [kb. 6 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: Fenilketonuria (PKU) teszt: Hogyan készül el; [frissítve 2017. május 4 .; idézve: 2018. július 18.]; [kb. 5 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: Fenilketonuria (PKU) teszt: A teszt áttekintése; [frissítve 2017. május 4 .; idézve: 2018. július 18.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: Fenilketonuria (PKU) teszt: Mire kell gondolni; [frissítve 2017. május 4 .; idézve: 2018. július 18.]; [kb. 10 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: Fenilketonuria (PKU) teszt: Miért kész? [frissítve 2017. május 4 .; idézve: 2018. július 18.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Az ezen az oldalon található információk nem használhatók fel a szakmai orvosi ellátás vagy tanácsadás helyettesítésére. Forduljon egészségügyi szolgáltatóhoz, ha kérdései vannak az egészségével kapcsolatban.