Szekvenciális szűrés: Egészséges-e a baba?

Tartalom

• Intro
• Hogyan működik a szekvenciális szűrővizsgálat?
• Vérvizsgálat
• Ultrahang
• Mit tesz a szekvenciális szűrés?
• Mennyire meggyőző a szekvenciális szűrővizsgálat?
• Vizsgálati eredmények
• Pozitív eredmények
• Negatív eredmények
• Következő lépések
• K:
• A:

Intro

A szekvenciális szűrés egy olyan vizsgálati sorozat, amelyet orvosa javasolhat idegi cső defektusok és genetikai rendellenességek ellenőrzésére. Ez két vérvizsgálatot és egy ultrahangot tartalmaz.

Ha terhes, a hormonok és fehérjék, amelyeket gyermeke termel, visszakerülhetnek a vérébe. A tested további hormonok és fehérjék előállítását is kezdi a csecsemő növekedésének támogatása érdekében. Ha ezek a szintek rendellenessé válnak, jelezhetik a babája növekedésével kapcsolatos lehetséges rendellenességeket.

A szekvenciális szűrés tesztelheti a nyitott idegi csőhibák lehetőségét. Ezekre a hibákra példa a spina bifida és az érzéstelenítés, amikor az agy és a koponya nem alakul ki megfelelően.

A szűrés a Down-kóros szindrómát és a 18-as triszómiát, két kromoszóma rendellenességet is kimutathatja.

Hogyan működik a szekvenciális szűrővizsgálat?

A szekvenciális szűrővizsgálat két részből áll: vérvizsgálat és ultrahang.

Vérvizsgálat

Az orvosok két vérvizsgálatot vesznek a szekvenciális szűrésre. Az első a terhesség 11. és 13. hete között van. A második vizsgálatot általában a 15. és a 18. héten kell elvégezni. Néhány orvos azonban 21 héten belül is elvégezheti a tesztet.

Az anyai vér vizsgálata az első és a második trimeszterben nagyobb pontosságot eredményezhet.

Ultrahang

Az ultrahang készülék hanghullámokat továbbít, amelyek olyan hullámhosszokat adnak vissza, amelyek lehetővé teszik, hogy a készülék képet készítsen a babájáról. Az orvos ultrahangvizsgálatot végez a 11. és 13. hét között. A hangsúly a csecsemő nyakának hátuljában lévő folyadékkal töltött helyre koncentrál. Orvosa a nuchal áttetszőségét keresi.

Az orvosok tudják, hogy a genetikai rendellenességekkel, például a Down-szindrómával küzdő csecsemőknek gyakran nagyobb a folyadékterületük a nyakukban az első trimeszterben. Ez a nem invazív szűrés nem egyértelmű diagnózis, de a nuchal áttetszőség mérése támogathatja a vérvizsgálat egyéb információit is.

Előfordulhat, hogy a csecsemő nem jó helyzetben a szűréshez. Ebben az esetben orvosa felkéri Önt, hogy jöjjön vissza egy másik időpontban, hogy megismételje az ultrahang vizsgálatot.

Mit tesz a szekvenciális szűrés?

A szekvenciális szűrés első vérvizsgálata a terhességgel kapcsolatos plazmafehérjét (PAPP-A) méri. Az első trimeszterben az orvosok az alacsony PAPP-A szintet az idegi cső defektusok nagyobb kockázatával társítják.

A laboratóriumi dolgozók az eredményeket a PAPP-A eredmények felhasználásával, valamint a nuchal áttetszőség mérésekkel elemezik a nő kockázatának meghatározására.

A második vérvizsgálat a következőkre vonatkozik.

• Alfa-fetoprotein (AFP): A csecsemő májja főleg ezt a fehérjét választja ki, amely átjut az anya vérébe. A túl magas és túl alacsony AFP szint társult születési rendellenességekkel.
• Ösztriol (uE3): Az ösztriol a keringő hormon legmagasabb mennyisége a nő vérében terhesség ideje alatt. Ennek a hormonnak az alacsony szintje a Down-szindróma és a trisómia 18 fokozott kockázatával jár.
• hCG: Az emberi koriongonadotropint (hCG) „terhességi hormonnak” is hívják. A test általában kevesebbet termel ebből a hormonból a második trimeszterben, mint az elsőben. A magas hCG-szint társul a Down-szindrómához, de más okok miatt ez is magas lehet. Az alacsony szint a 18-as triszómiával jár.
• Inhibin: Az orvosok nem tudják pontosan, milyen szerepet játszik ez a fehérje a terhesség során. De tudják, hogy ez növeli a szekvenciális szűrővizsgálat megbízhatóságát. A magas szintet a Down-szindrómával, míg az alacsony szintet a 18. trisomival társítják.

Minden laboratórium különböző számokat használ a fenti tesztek magasságának és mélységének meghatározására. Az eredmények általában néhány napon belül elérhetők. Orvosának jelentést kell készítenie, amely ismerteti az egyes eredményeket.

Mennyire meggyőző a szekvenciális szűrővizsgálat?

A szekvenciális szűrővizsgálat nem mindig fedezi fel minden genetikai rendellenességet. A teszt pontossága a szűrés eredményétől, valamint az ultrahangvizsgálatot végző orvos hozzáértésétől függ.

A szekvenciális szűrővizsgálat a következőket detektálja:

• Down-szindróma tíz vizsgált csecsemő közül 9-nél
• spina bifida a 10 vizsgált csecsemő közül 8-ban
• 10 vizsgált csecsemőből 8-as triszómia

A szekvenciális szűrési eredmények arra utalnak, hogy genetikai rendellenesség lehet a csecsemőjében. Orvosa más vizsgálatokat javasol a diagnózis megerősítésére.

Vizsgálati eredmények

Pozitív eredmények

Becslések szerint 100 nő közül 1-nél pozitív (abnormális) teszt lesz az első vérvizsgálat után. Ez az, amikor a vérben mért fehérjék magasabbak, mint a szűrési küszöb. A szűrővizsgálatot végző laboratórium jelentést fog kiadni orvosának.

Orvosa megbeszélni fogja az eredményeket veled, és általában vékonyabb szűréseket javasol. Példa erre az amniocentesis, amely magában foglalja a mintát az amniotikus folyadékból. Egy másik módszer a korion villus mintavétel (CVS), amely magában foglal egy kis mintát a méhlepényből.

Ha az első vérvizsgálat olyan fehérjékkel rendelkezik, amelyek a szűrési határ alatt vannak, egy nő ismételt tesztet végezhet a második trimeszterében. Ha a fehérje szintje a második vizsgálat után emelkedett, akkor az orvos valószínűleg genetikai tanácsadást javasol. Javasolhatják további vizsgálatokat, például amniocentesist.

Negatív eredmények

A negatív teszt eredmények azt mutatják, hogy alacsonyabb a veszélye annak, hogy genetikai állapotú gyermeket szüljön. Ne feledje, hogy a kockázat alacsonyabb, de nem nulla. Orvosa továbbra is ellenőrizze gyermekének szokásos prenatális látogatásait.

Következő lépések

A szekvenciális szűrés egyike azon tesztek egyikének, amelyek segítenek megérteni a csecsemő lehetséges genetikai rendellenességeit. Ha számít, néhány további lépést megtehet, beleértve:

• Beszéljen orvosával, hogy megkérdezze, lehet-e előnyére egy szekvenciális szűrés.
• Kérje meg orvosát, hogy magyarázza el az eredményeit, és tisztázza az esetleges további kérdéseit.
• Beszélj genetikai tanácsadóval, ha a teszt eredménye pozitív. A tanácsadó tovább magyarázhatja annak valószínűségét, hogy gyermeke rendellenességgel születik.

Ha családja van kórtörténetében Down-kóros szindrómával, vagy fokozott a genetikai rendellenességekkel járó csecsemő kockázata (például 35 évesnél idősebb), a szűrés segíthet nyugalmat nyújtani.

K:

Szabványos-e a szekvenciális szűrővizsgálat minden terhes nő esetében, vagy csak a magas kockázatú terhesség esetén?

Névtelen beteg

A:

A terhesség előtti tesztet minden terhes nő számára meg lehet adni. Szigorúbban ajánlott azoknak a nőknek, akiknél nagyobb a születési rendellenességgel járó gyermek szülés kockázata, ideértve a 35 éves vagy annál idősebb nőket, a szülési rendellenesség családtagjait, a cukorbetegséget vagy a magas sugárterhelésnek kitett nőket. bizonyos gyógyszerek.

Katie Mena, az MDAnswers képviseli orvosi szakértőink véleményét. Az összes tartalom szigorúan tájékoztató jellegű, ezért nem tekinthető orvosi tanácsnak.