Ehlers-Danlos-szindróma: mi ez, tünetei és kezelése

Tartalom

• Melyek a jelek és tünetek
• Lehetséges okok
• Milyen típusúak
• Mi a diagnózis
• Hogyan történik a kezelés

Az Ehlers-Danlos-szindrómát, ismertebb nevén rugalmas férfi betegség, a genetikai rendellenességek csoportja jellemzi, amelyek befolyásolják a bőr, az ízületek és az erek falának kötőszövetét.

Általában az ebben a szindrómában szenvedő emberek ízületei, az erek falai és a bőre a szokásosnál nyújthatóbb és törékenyebb, mivel a kötőszövet feladata az, hogy ellenállást és rugalmasságot adjon nekik, és egyes esetekben súlyos érrendszeri ereket kár keletkezik.

Ez a szindróma, amely a szülőktől a gyermekekig terjed, nem gyógyítható, de kezelhető a komplikációk kockázatának csökkentése érdekében. A kezelés fájdalomcsillapító és vérnyomáscsökkentő gyógyszerek, fizikoterápia és egyes esetekben műtétből áll.

Melyek a jelek és tünetek

Az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő betegeknél jelentkező jelek és tünetek az ízületek nagyobb nyújthatósága, ami a szokásosnál szélesebb körű mozgásokhoz és következményes helyi fájdalmakhoz, valamint sérülésekhez vezet, a bőr nagyobb rugalmassága, amely törékennyé és sérülékenyebbé teszi a bőrt. petyhüdt és rendellenes hegesedéssel.

Ezenkívül súlyosabb esetekben, amikor az Ehlers-Danlos-szindróma vaszkuláris, az embereknek lehet vékonyabb orra és felső ajakja, kiemelkedő szemei ​​és még vékonyabb bőre, amely könnyen sérül. A test artériái szintén nagyon törékenyek, és egyeseknél az aortaartéria is nagyon gyenge lehet, ami felszakadhat és halálhoz vezethet. A méh és a belek falai is nagyon vékonyak és könnyen eltörhetnek.

Egyéb felmerülő tünetek:

• Nagyon gyakori elmozdulások és rándulások az ízületi instabilitás miatt;
• Izomzúzódás;
• Krónikus fáradtság;
• Arthrosis és ízületi gyulladás még fiatalon;
• Izomgyengeség;
• Izom- és ízületi fájdalom;
• Nagyobb ellenállás a fájdalommal szemben.

Általában ezt a betegséget gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálják a betegek gyakori elmozdulása, rándulása és túlzott rugalmassága miatt, ami végül felhívja a család és a gyermekorvos figyelmét.

Lehetséges okok

Az Ehlers-Danlos-szindróma egy örökletes genetikai betegség, amely a különféle típusú kollagént vagy a kollagént megváltoztató enzimeket kódoló gének mutációi miatt következik be, és a szülőktől átterjedhet a gyermekekre.

Milyen típusúak

Az Ehlers-Danlos-szindrómát 6 fő típusba sorolják, amelyek a 3. típus vagy a hipermobilitás, a leggyakoribbak, amelyet nagyobb mozgástartomány jellemez, ezt követi az 1. és 2. típus, vagy a klasszikus, amelynek megváltozása az I. típusú kollagént adja, és típusú IV és amelyek jobban befolyásolják a bőr szerkezetét.

A 4. típusú vagy vaszkuláris ritkább, mint az előzőek, és a III. Típusú kollagén változásai miatt következik be, amelyek hatással vannak az erekre és a szervekre, amelyek nagyon könnyen megrepedhetnek.

Mi a diagnózis

A diagnózis felállításához csak végezzen fizikai vizsgálatot és értékelje az ízületek állapotát. Ezen túlmenően az orvos genetikai vizsgálatot és bőrbiopsziát is végezhet a megváltozott kollagénrostok jelenlétének kimutatására.

Hogyan történik a kezelés

Az Ehlers-Danlos-szindrómának nincs gyógyírja, de a kezelés segíthet a tünetek enyhítésében és a betegség szövődményeinek megelőzésében. Az orvos fájdalomcsillapítókat, például paracetamolt, ibuprofent vagy naproxent írhat fel a fájdalom csillapítására, valamint a vérnyomás csökkentésére szolgáló gyógyszereket, mivel az érfalak gyengébbek, és csökkenteni kell a vér áthaladó erejét.

Ezenkívül a fizikoterápia is nagyon fontos, mivel segít az izmok megerősítésében és az ízületek stabilizálásában.

Súlyosabb esetekben, amikor meg kell javítani a sérült ízületet, amelyben az ér vagy a szerv felszakad, műtétre lehet szükség.