Turner-szindróma

A Turner-szindróma egy ritka genetikai állapot, amelyben a nőstény nem rendelkezik a szokásos X-kromoszómapárral.

Az emberi kromoszómák tipikus száma 46. A kromoszómák tartalmazzák az összes gént és DNS-t, a test építőköveit. Ezen kromoszómák közül kettő, a nemi kromoszóma határozza meg, hogy fiú vagy lány lesz-e.

• A nők általában 2 azonos nemű kromoszómával rendelkeznek, XX-ként írva.
• A hímeknek X és Y kromoszómájuk van (XY néven írva).

Turner-szindrómában a sejtekből hiányzik egy X-kromoszóma vagy annak egy része. Az állapot csak nőknél fordul elő. Leggyakrabban a Turner-szindrómában szenvedő nőnek csak 1 X kromoszómája van. Másoknak lehet 2 X kromoszómája, de az egyik hiányos. Előfordul, hogy egy nősténynek van néhány sejtje 2 X kromoszómával, de más sejteknek csak 1 van.

A fej és a nyak lehetséges megállapításai a következők:

• A fülek alacsonyan állnak.
• A nyak széles vagy webszerű.
• A szájtető keskeny (magas szájpadlás).
• A fej hátsó részén lévő hajszál alacsonyabb.
• Az alsó állkapocs alacsonyabb, és úgy tűnik, elhalványul (visszahúzódik).
• Lebukó szemhéjak és száraz szemek.

Egyéb megállapítások a következők lehetnek:

• Az ujjak és a lábujjak rövidek.
• A csecsemőknél duzzadt a kéz és a láb.
• A körmök keskenyek és felfelé fordulnak.
• A mellkas széles és lapos. A mellbimbók szélesebb körben helyezkednek el.
• A születési magasság gyakran kisebb az átlagnál.

A Turner-szindrómás gyermek sokkal rövidebb, mint az azonos korú és nemű gyermekek. Ezt nevezzük alacsony termetnek. Ezt a problémát 11 éves kor előtt nem lehet észrevenni a lányoknál.

A pubertás hiányozhat, vagy nem teljes. Ha pubertás következik be, akkor ez legtöbbször a normális életkorban kezdődik. A pubertás életkor után, hacsak nem női hormonokkal kezelik, ezek a megállapítások jelen lehetnek:

• A pubicus haj gyakran jelen van és normális.
• A mell fejlődése nem fordulhat elő.
• A menstruációs periódusok hiányoznak vagy nagyon könnyűek.
• A hüvely szárazsága és a közösüléssel járó fájdalom gyakori.
• Meddőség.

Előfordul, hogy a Turner-szindróma diagnózisát csak felnőtt korában lehet felállítani. Felfedezhető, mert egy nőnek nagyon könnyű a menstruációja, vagy egyáltalán nincs menstruációja, és problémái vannak a teherbe eséssel.

A Turner-szindróma az élet bármely szakaszában diagnosztizálható.

A születés előtt diagnosztizálható, ha:

• A prenatális vizsgálat során kromoszómaelemzést végeznek.
• A cisztás higroma olyan növekedés, amely gyakran előfordul a fej és a nyak területén. Ez a megállapítás a terhesség alatti ultrahangon látható, és további vizsgálatokhoz vezet.

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez és megvizsgálja az atipikus fejlődés jeleit. A Turner-szindrómás csecsemőknél gyakran megduzzad a kéz és a láb.

A következő teszteket lehet elvégezni:

• A vér hormonszintje (luteinizáló hormon, ösztrogén és follikulusstimuláló hormon)
• Echokardiogram
• Kariotipizálás
• MRI a mellkasról
• A reproduktív szervek és a vesék ultrahangja
• Medencevizsgálat

Az időszakosan elvégezhető egyéb vizsgálatok a következőket tartalmazzák:

• Vérnyomás-szűrés
• Pajzsmirigy ellenőrzések
• Vérvizsgálatok lipidekre és glükózra
• Hallásvizsgálat
• Szemvizsgálat
• Csontsűrűség vizsgálata

A növekedési hormon segíthet a Turner-szindrómában szenvedő gyermekek növekedésében.

Az ösztrogén és más hormonok gyakran akkor kezdődnek, amikor a lány 12 vagy 13 éves.

• Ezek elősegítik a mell, a szeméremszőrzet, az egyéb szexuális jellemzők és a magasság növekedését.
• Az ösztrogén terápiát az egész életen át folytatják a menopauza koráig.

A teherbe esni kívánó Turner-szindrómás nők fontolóra vehetik a donor petesejt használatát.

A Turner-szindrómában szenvedő nőknek gondozásra vagy monitorozásra lehet szükségük a következő egészségügyi problémák miatt:

• Keloid képződés
• Halláskárosodás
• Magas vérnyomás
• Cukorbetegség
• A csontok elvékonyodása (csontritkulás)
• Az aorta kiszélesedése és az aorta szelep szűkülete
• Szürkehályog
• Elhízottság

Egyéb kérdések a következők lehetnek:

• Súlykezelés
• Gyakorlat
• Áttérés a felnőttkorra
• Stressz és depresszió a változások miatt

A Turner-szindrómában szenvedők normális életet élhetnek, ha szolgáltatójuk gondosan figyelemmel kíséri őket.

Egyéb egészségügyi problémák lehetnek:

• Pajzsmirigy-gyulladás
• Veseproblémák
• Középfül-fertőzések
• Gerincferdülés

A Turner-szindróma megelőzésére nincs ismert módszer.

Bonnevie-Ullrich-szindróma; Gonadal dysgenesis; X monoszómia; XO

• Kariotipizálás

Bacino CA, Lee B. Citogenetika: In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 98. fejezet.

Sorbara JC, Wherrett DK. A nemi fejlődés zavarai. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális orvostudománya. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 89. fejezet.

Styne DM. A pubertás élettana és rendellenességei. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 14. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26. fejezet.