Interszex

Az Intersex olyan állapotok csoportja, ahol eltérés mutatkozik a külső nemi szervek és a belső nemi szervek (a herék és a petefészkek) között.

Ennek az állapotnak a régebbi kifejezése a hermafroditizmus. Bár a régebbi kifejezéseket referenciaként még mindig tartalmazzák a cikk, a legtöbb szakértő, a beteg és a család felváltotta őket. Ezt az állapotcsoportot egyre inkább a nemi fejlődés rendellenességének (DSD) nevezik.

Az Intersex 4 kategóriába sorolható:

• 46, XX interszex
• 46, XY interszex
• Igaz ivarmirigy interszex
• Összetett vagy meghatározatlan interszex

Mindegyiket részletesebben az alábbiakban tárgyaljuk.

Megjegyzés: Sok gyermeknél az interszex oka továbbra is meghatározhatatlan, még a modern diagnosztikai technikák mellett is.

46., XX. INTERSEX

Az illető rendelkezik egy nő kromoszómájával, egy nő petefészkeivel, de külső (külső) nemi szervekkel, amelyek férfinak tűnnek. Ez leggyakrabban annak az eredménye, hogy egy női magzat születése előtt túlzott férfihormonoknak volt kitéve. A szeméremajkak (a külső női nemi szervek "ajkai" vagy bőrredői) összeolvadnak, és a csikló megnagyobbodik, és péniszként jelenik meg. A legtöbb esetben ennek a személynek normális a méh és a petevezeték. Ezt az állapotot virilizációval 46, XX-nek is nevezik. Régen női pszeudohermaphroditizmusnak hívták. Számos lehetséges oka lehet:

• Veleszületett mellékvese hiperplázia (a leggyakoribb ok).
• Férfi hormonok (például tesztoszteron), amelyeket az anya szedett vagy találkozott terhesség alatt.
• Férfi hormontermelő daganatok az anyában: Ezek leggyakrabban petefészekdaganatok. Azokat az anyákat, akiknek 46, XX interszexuális gyermekük van, ellenőrizni kell, hacsak nincs más egyértelmű ok.
• Aromatáz-hiány: Ez lehet, hogy csak pubertáskor észrevehető. Az aromatáz egy olyan enzim, amely normálisan átalakítja a férfi hormonokat női hormonokká. A túl sok aromatáz aktivitás az ösztrogén (női hormon) feleslegéhez vezethet; túl kevés 46-ig, XX interszex. A pubertáskor ez a XX. Lány, akit lányként neveltek, elkezdheti a férfi tulajdonságait.

46, XY INTERSEX

Az illető rendelkezik egy férfi kromoszómájával, de a külső nemi szervek hiányosan kialakultak, kétértelműek vagy egyértelműen nők. Belsőleg a herék lehetnek normálisak, rosszul formáltak vagy hiányozhatnak. Ezt az állapotot 46, XY-nek is nevezik alultilizálással. Régen férfi pszeudohermaphroditizmusnak hívták. A normális férfi külső nemi szervek kialakulása a férfi és a női hormonok megfelelő egyensúlyától függ. Ezért megköveteli a férfi hormonok megfelelő termelését és működését. 46, XY intersexnek számos oka lehet:

• A herékkel kapcsolatos problémák: A herék általában férfihormonokat termelnek. Ha a herék nem megfelelően formálódnak, az alultovilizációhoz vezet. Ennek számos lehetséges oka lehet, beleértve az XY tiszta nemi nemi dysgenesist.
• A tesztoszteron képződésével kapcsolatos problémák: A tesztoszteron lépések sorozatával jön létre. E lépések mindegyikéhez más enzim szükséges. Ezen enzimek bármelyikének hiánya elégtelen tesztoszteront eredményezhet, és más, 46, XY interszex szindrómát eredményezhet. Különböző típusú veleszületett mellékvese hiperplázia eshet ebbe a kategóriába.
• A tesztoszteron használatával kapcsolatos problémák: Néhány embernek normális heréje van, és megfelelő mennyiségű tesztoszteront termel, de még mindig 46, XY interszexuális állapotban van, például 5-alfa-reduktáz hiány vagy androgén-érzéketlenségi szindróma (AIS) miatt.
• Az 5-alfa-reduktáz hiányban szenvedő embereknek hiányzik a tesztoszteron dihidrotesztoszteronná (DHT) való átalakításához szükséges enzim. Legalább 5 különböző típusú 5-alfa-reduktáz hiány áll fenn. A csecsemők egy részének normális férfi nemi szerve van, másoknak normális női nemi szerve van, és sokuknak van valami kettő között. A legtöbb a pubertás idején változik a külső férfi nemi szervekre.
• Az AIS a 46, XY intersex leggyakoribb oka. Hívták here here feminizációnak is. Itt a hormonok mind normálisak, de a férfihormonok receptorai nem működnek megfelelően. Eddig több mint 150 különböző hibát azonosítottak, amelyek mindegyike más-más típusú AIS-t okoz.

IGAZI GONADÁLIS INTERSEX

A személynek petefészek- és hereszövetnek egyaránt rendelkeznie kell. Ez lehet ugyanabban az ivarmirigyben (ovotestis), vagy az illetőnek lehet 1 petefészke és 1 heréje. A személynek XX, XY kromoszómája vagy mindkettő lehet. A külső nemi szervek kétértelműek lehetnek, vagy nőnek vagy férfinak tűnhetnek. Ezt az állapotot korábban valódi hermafroditizmusnak nevezték. A valódi ivarmirigy interszexusú emberek többségében a kiváltó ok nem ismert, bár néhány állatkísérletben összefüggésbe hozták a közönséges mezőgazdasági növényvédő szerekkel.

A SZEXUÁLIS FEJLESZTÉS Bonyolult vagy meghatározatlan INTERSEX zavarai

Az egyszerű 46, XX vagy 46, XY kivételével számos kromoszóma-konfiguráció a nemi fejlődés zavarait eredményezheti. Ezek közé tartozik a 45, XO (csak egy X kromoszóma) és 47, XXY, 47, XXX - mindkét esetben van egy extra nemi kromoszóma, akár X, akár Y. Ezek a rendellenességek nem eredményeznek olyan állapotot, amelyben eltérés mutatkozik a belső és a külső nemi szervek. Problémák lehetnek azonban a nemi hormon szintjével, az általános szexuális fejlődéssel és a nemi kromoszómák megváltozott számával.

Az interszexummal kapcsolatos tünetek a kiváltó októl függenek. Ezek a következőket tartalmazhatják:

• Kétértelmű nemi szervek születésükkor
• Micropenis
• Clitoromegaly (megnagyobbodott clitoris)
• Részleges labialis fúzió
• Nyilvánvalóan nem leszármazott herék (amelyek petefészeknek bizonyulhatnak) fiúknál
• Labialis vagy inguinalis (lágyék) tömegek (amelyek heréknek bizonyulhatnak) lányoknál
• Hypospadias (a pénisz nyílása valahol máshol van, mint a csúcsa; nőknél a húgycső [vizeletcsatorna] a hüvelybe nyílik)
• Egyébként szokatlanul megjelenő nemi szervek születéskor
• Elektrolit rendellenességek
• Késleltetett vagy hiányzó pubertás
• Váratlan változások pubertáskor

A következő teszteket és vizsgákat lehet elvégezni:

• Kromoszóma elemzés
• Hormonszint (például tesztoszteronszint)
• Hormonstimulációs tesztek
• Elektrolit tesztek
• Specifikus molekuláris vizsgálat
• Endoszkópos vizsgálat (a hüvely vagy a méhnyak hiányának vagy jelenlétének ellenőrzésére)
• Ultrahang vagy MRI annak értékelésére, hogy vannak-e belső nemi szervek (például méh)

Ideális esetben az interszexuális szaktudással rendelkező egészségügyi szakemberek csoportjának együtt kell működnie a gyermek interszexuális megértésében és kezelésében, valamint a család támogatásában.

A szülőknek meg kell érteniük az elmúlt évek vitáit és változásait az interszexuális kezelésben.A múltban az volt a vélemény, hogy általában a legjobb a nemet a lehető leggyorsabban kijelölni. Ennek oka gyakran a külső nemi szerv volt, nem pedig a kromoszóma nem. A szülőknek azt mondták, hogy a gyermek neme tekintetében nem merül fel kétértelműség. Gyakran ajánlott azonnali műtét. A másik nemből származó petefészek- vagy hereszövet eltávolításra kerül. Általánosságban úgy ítélték meg, hogy a női nemi szerveket könnyebben rekonstruálják, mint a működő férfi nemi szerveket, így ha a "helyes" választás nem volt egyértelmű, a gyermeket gyakran lánynak rendelték el.

Újabban sok szakértő véleménye megváltozott. A női szexuális működés bonyolultságának nagyobb tiszteletben tartása arra a következtetésre késztette őket, hogy a szuboptimális női nemi szervek nem is lehetnek eredendően jobbak, mint a nem optimális férfi nemi szervek, még akkor is, ha a rekonstrukció "könnyebb". Ezenkívül más tényezők is fontosabbak lehetnek a nemek elégedettségében, mint a működő külső nemi szervek. A kromoszomális, idegi, hormonális, pszichológiai és viselkedési tényezők mind befolyásolhatják a nemi identitást.

Sok szakértő sürgeti a végleges műtét késleltetését mindaddig, amíg az egészséges, és ideális esetben vonja be a gyermeket a nemi döntésbe.

Nyilvánvaló, hogy az interszex egy összetett kérdés, kezelésének rövid és hosszú távú következményei vannak. A legjobb válasz sok tényezőtől függ, beleértve az interszexus konkrét okát is. A legjobb, ha időt szán a kérdések megértésére, mielőtt belevágna a döntésbe. Az interszexuális támogató csoport segíthet a családok megismerésében a legfrissebb kutatásokkal, és más családok, gyermekek és felnőttek közösségét biztosíthatja, akik ugyanazokkal a problémákkal szembesültek.

A támogató csoportok nagyon fontosak az interszexussal foglalkozó családok számára.

A különböző támogató csoportok véleménye eltérhet erről a nagyon érzékeny témáról. Keressen olyat, amely támogatja a gondolatait és érzéseit a témában.

A következő szervezetek nyújtanak további információkat:

• Egyesülés az X és Y kromoszóma variációkhoz - genet.org
• CARES Alapítvány - www.caresfoundation.org/
• Észak-Amerika Intersex Társasága - isna.org
• Az Egyesült Államok Turner-szindróma Társasága - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - XXYY Projekt - genet.org/variations/about-xxyy/

Kérjük, olvassa el az egyes feltételekre vonatkozó információkat. A prognózis az interszexus konkrét okától függ. Megértéssel, támogatással és megfelelő kezeléssel az általános kilátások kiválóak.

Ha azt észleli, hogy gyermekének szokatlan nemi szervei vagy szexuális fejlődése van, beszélje meg ezt az egészségügyi szolgáltatóval.

A nemi fejlődés zavarai; DSD-k; Pszeudohermaphroditizmus; Hermafroditizmus; Hermafrodita

Gyémánt DA, Yu RN. A szexuális fejlődés zavarai: etiológia, értékelés és orvosi kezelés. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, szerk. Campbell-Walsh urológia. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 150. fejezet.

Donohoue PA. A nemi fejlődés zavarai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 606. fejezet.

Wherrett DK. Megközelítés a nemi fejlődés gyanús rendellenességével járó csecsemőhöz. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.