Adrenoleukodystrophia: mi ez, tünetek és kezelés

Tartalom

• Az adrenoleukodistrophia tünetei
• Hogyan történik a kezelés

Az adrenoleukodistrófia egy ritka, az X kromoszómához kapcsolódó genetikai betegség, amelyben a testben mellékvese-elégtelenség és olyan anyagok halmozódnak fel, amelyek elősegítik az axonok demielinizációját, amely az elektromos jelek leadásáért felelős neuron része, és részt vehet a beszéd, látás vagy például az izmok összehúzódása és ellazulása.

Tehát, mint az adrenoleukodistrófia esetében, az idegi jelátvitel is károsodhat, lehetséges, hogy az idő múlásával az ezzel a helyzettel kapcsolatos jelek és tünetek megjelenhetnek, beszédváltozással, nyelési és járási nehézségekkel, valamint viselkedésbeli változásokkal.

Ez a betegség gyakoribb a férfiaknál, mivel a férfiaknak csak 1 X kromoszómájuk van, míg a nőknek mindkét kromoszómát meg kell változtatni a betegség kialakulásához. Ezenkívül a jelek és tünetek bármely életkorban megnyilvánulhatnak, a genetikai változás intenzitásától és a demyelinizáció sebességétől függően.

Az adrenoleukodistrophia tünetei

Az adrenoleukodystrophia tünetei a mellékvese működésének változásával és az axonok demielinizációjával függenek össze. A mellékvesék a vesék felett helyezkednek el, és az autonóm idegrendszer szabályozását elősegítő anyagok előállításához kapcsolódnak, elősegítve bizonyos testfunkciók, például a légzés és az emésztés ellenőrzését. Tehát, ha diszreguláció vagy a mellékvese működésének elvesztése van, akkor az idegrendszer változásai is megfigyelhetők.

Ezenkívül a genetikai változások miatt mérgező anyagok halmozódhatnak fel a testben, amelyek az axonok mielinhüvelyének elvesztését okozhatják, megakadályozva az elektromos jelek továbbadását, és az adrenoleukodistrófia jellegzetes jeleit és tüneteit eredményezhetik.

Így az adrenoleukodystrophia tüneteit észleljük, ahogy a személy fejlődik, és ellenőrizhetők:

• A mellékvese működésének elvesztése;
• A beszéd és az interakció képességének elvesztése;
• A viselkedés megváltozik;
• Strabismus;
• Nehézség járni;
• Szükség lehet az etetés nehézségére és a csövön keresztül történő etetésre;
• Nyelési nehézség;
• A kognitív képességek elvesztése;
• Görcsök.

Fontos, hogy az adrenoleukodistrophiát közvetlenül a születéskor azonosítsák, mivel csökkenthető a tünetek megjelenési sebessége, elősegítve a baba életminőségét.

Hogyan történik a kezelés

Az adrenoleukodisztrófia kezelése a csontvelő transzplantációja, amelyet akkor ajánlunk, ha a tünetek már nagyon előrehaladottak és súlyos agyi változások vannak. Enyhébb esetekben az orvos javasolhatja a mellékvesék által termelt hormonok pótlását a fizikoterápia mellett az izomsorvadás megelőzésére.