Mi a veleszületett multiplex arthrogryposis (AMC)

Tartalom

• Az Arthrogryposis jelei és tünetei
• Milyen okok
• Arthrogryposis kezelése

A veleszületett multiplex arthrogryposis (AMC) súlyos betegség, amelyet deformitások és merevség jellemez az ízületekben, amelyek megakadályozzák a baba mozgását, intenzív izomgyengeséget generálva. Az izomszövetet ezután zsír és kötőszövet helyettesíti. A betegség a magzat fejlődési folyamatában nyilvánul meg, amelynek szinte nincs mozgása az anya hasában, ami veszélyezteti az ízületek kialakulását és a normális csontnövekedést.

A „fából készült baba” általában olyan kifejezés, amelyet az arthrogriposisban szenvedő gyermekekre jellemeznek, akik annak ellenére, hogy súlyos fizikai deformitásaik vannak, normális mentális fejlődéssel rendelkeznek, és képesek megtanulni és megérteni mindazt, ami körülöttük történik. A motoros deformitások súlyosak, és normális, hogy a csecsemőnek rosszul fejlett a hasa és a mellkasa, ami nagyon megnehezítheti a légzést.

Az Arthrogryposis jelei és tünetei

Gyakran csak a születés után diagnosztizálják, amikor megfigyelik, hogy a baba valóban nem tud mozogni, bemutatva:

• Legalább 2 mozdulatlan ízület;
• Feszült izmok;
• Ízületi diszlokáció;
• Izomgyengeség;
• Veleszületett lábbal;
• Gerincferdülés;
• A belek rövidek vagy rosszul fejlettek;
• Légzési vagy étkezési nehézség.

Születés után, amikor megfigyeli a babát, és olyan vizsgálatokat végez, mint az egész test röntgenfelvétele és vérvizsgálatok a genetikai betegségek felkutatására, mivel az Arthrogryposis több szindrómában is jelen lehet.

A prenatális diagnózis nem túl egyszerű, de ultrahang segítségével elvégezhető, néha csak a terhesség végén, amikor megfigyelhető:

• A baba mozgásának hiánya;
• A karok és lábak rendellenes helyzete, amelyek általában hajlítottak, bár teljesen kinyújthatók is;
• A baba kisebb, mint a terhességi életkor számára kívánt méret;
• Túlzott magzatvíz;
• Az állkapocs gyengén fejlett;
• Lapos orr;
• Kis tüdőfejlődés;
• Rövid köldökzsinór.

Amikor az ultrahangvizsgálat során a baba nem mozdul, az orvos megnyomhatja a nő hasát, hogy ösztönözze a babát a mozgásra, de ez nem mindig történik meg, és az orvos azt gondolhatja, hogy a baba alszik. A többi jel nem feltétlenül egyértelmű, vagy nem annyira nyilvánvaló, hogy felhívja a figyelmet erre a betegségre.

Milyen okok

Bár nem ismert pontosan az összes ok, amely az arthrogriposis kialakulásához vezethet, ismert, hogy egyes tényezők megfelelő orvosi útmutatás nélkül kedveznek ennek a betegségnek, például a terhesség alatti gyógyszerek alkalmazása; fertőzések, például a Zika vírus, traumák, krónikus vagy genetikai betegségek, kábítószer-fogyasztás és alkoholfogyasztás okozta fertőzések.

Arthrogryposis kezelése

A műtéti kezelés a leginkább javallt, és célja az ízületek bizonyos mozgásának lehetővé tétele. Minél előbb elvégzik a műtétet, annál jobb lesz, ezért az ideális az, ha a térd- és lábműtéteket 12 hónap előtt, vagyis még mielőtt a gyermek elkezdene járni, ami lehetővé teheti a gyermek számára, hogy egyedül járhasson.

Az arthrogryposis kezelése magában foglalja a szülői útmutatást és a gyermek önállóságának fejlesztését célzó beavatkozási tervet is, amelyhez fizioterápiát és foglalkozási terápiát jelölnek. A fizioterápiát mindig egyénre kell szabni, tiszteletben tartva az egyes gyermekek által támasztott igényeket, és minél előbb el kell kezdeni a jobb pszichomotoros inger és a gyermek fejlődése érdekében.

De a deformációk súlyosságától függően szükség lehet támasztó berendezésekre, például kerekes székekre, adaptált anyagokra vagy mankókra a jobb tartás és a nagyobb szabadság érdekében. Tudjon meg többet az Arthrogryposis kezeléséről.