Mi és hogyan kell kezelni a Becker izomdisztrófiát

Tartalom

• Hogyan történik a kezelés
• Fő tünetek
• A diagnózis felállítása
• Mi okozhatja a dystrophiát

A Becker izomsorvadása egy genetikai betegség, amely több önkéntes izom fokozatos pusztulását okozza, vagyis az általunk irányítható izmokat, például a csípő, a váll, a láb vagy a kar izmait.

Általában férfiaknál gyakoribb, és az első tünetek gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek, kezdve a test szinte összes izmának, de különösen a vállak és a csípő enyhe és fokozatos erővesztésével.

Bár ennek a betegségnek nincs gyógyírja, lehetséges a kezelés a tünetek enyhítésére, és jó életminőséggel és várható élettartammal akár 50 évig is.

Hogyan történik a kezelés

A Becker izomdisztrófia kezelését az egyes emberek tüneteinek enyhítésére végzik, ezért ez minden esetben változhat. A kezelés leggyakoribb formái azonban a következők:

• Kortikoid gyógymódok, például a betametazon vagy a prednizon: segítenek csökkenteni az izomgyulladást, miközben védik az izomrostokat és azok térfogatát. Ily módon hosszabb ideig fenntartható az izom funkciója;
• Fizikoterápia: segít az izmok mozgásban tartásában, nyújtásában és megakadályozza, hogy túlságosan megfeszüljenek. Így lehetséges csökkenteni az izomrostok és az ízületek sérüléseinek számát;
• Foglalkozásterápia: olyan foglalkozások, amelyek megtanítják, hogyan kell élni a betegség által okozott új korlátokkal, új módszereket oktatnak olyan alapvető napi tevékenységek elvégzésére, mint például az evés, a séta vagy az írás.

Ezenkívül továbbra is szükség lehet műtét elvégzésére, különösen akkor, ha az izmok rövidebbek vagy nagyon megfeszülnek, hogy fellazuljanak és korrigálják a rövidítést. Amikor a kontraktúrák megjelennek a váll vagy a hátizmokban, deformitásokat okozhatnak a gerincben, amelyeket műtéttel is korrigálni kell.

A betegség legsúlyosabb szakaszában gyakran előfordulnak olyan komolyabb szövődmények, például szívproblémák és légzési nehézségek, amelyek a szívizom és a légzőizmok megsemmisülése miatt következnek be. Ilyen esetekben kardiológust és pulmonológust jelölhetnek ki a kezelés adaptálásának elősegítésére.

Fő tünetek

A Becker izomdisztrófia első tünetei általában 5-15 éves kor között jelentkeznek, és olyan jeleket tartalmazhatnak, mint:

• Fokozatos nehézség járni és lépcsőzni;
• Gyakori esés nyilvánvaló ok nélkül;
• Izomtömeg veszteség;
• A nyak és a kar izmainak gyengülése;
• Túlzott fáradtság;
• Az egyensúly és a koordináció elvesztése;

A legtöbb esetben a gyermek 16 éves koráig abbahagyhatja a járást, mivel a betegség az alsó végtagokban gyorsabban fejlődik. Ha azonban a tünetek a szokásosnál később jelentkeznek, akkor a járás képessége 20 és 40 éves kor között is fenntartható.

A diagnózis felállítása

A legtöbb esetben a gyermekorvos csak a tünetek felmérésével és az izomszövet csökkenésének megfigyelésével gyaníthatja ezt a típusú distrofiát. Egyes diagnosztikai tesztek, például az izombiopszia, a szívvizsgálatok és a röntgensugarak segíthetnek megerősíteni a Becker izomdisztrófia jelenlétét.

Mi okozhatja a dystrophiát

A Becker izomsorvadása egy genetikai változás következtében keletkezik, amely gátolja a dystrophin fehérje termelését, amely az izomsejtek épségének megőrzéséhez nagyon fontos anyag. Így, ha ez a fehérje alacsony mennyiségben van a testben, az izmok nem képesek megfelelően működni, és olyan elváltozások jelennek meg, amelyek elpusztítják az izomrostokat.

Mivel genetikai betegségről van szó, ez a fajta dystrophia átterjedhet a szülőkről a gyerekekre, vagy a terhesség alatt bekövetkező mutáció miatt keletkezhet.