Lissencephaly

Tartalom

• Mi a lissencephaly?
• Melyek a lissencephaly tünetei?
• Mi okozza a lissencephalyt?
• Hogyan diagnosztizálják a lissencephalyt?
• Hogyan kezelik a lissencephalyt?
• Mi a kilátás a lissencephaly-ban szenvedő személyek számára?

Mi a lissencephaly?

Az emberi agy tipikus letapogatása sok bonyolult ráncot, ráncot és barázdát tár fel. Így csomagol egy test nagy mennyiségű agyszövet egy kis helyre. Az agy meghajlik a magzati fejlődés során.

Néhány csecsemőnél ritka állapot alakul ki, úgynevezett lissencephaly. Az agyuk nem hajtódik össze megfelelően, és sima maradnak. Ez a betegség befolyásolhatja a csecsemő idegi működését, és a tünetek súlyosak lehetnek.

Melyek a lissencephaly tünetei?

A lissencephaly-val született csecsemőknek rendellenesen kicsi lehet a fejük, ez egy mikrolissencephaly néven ismert állapot. De nem minden lissencephalyos csecsemőnek van ilyen megjelenése. Egyéb tünetek lehetnek:

• táplálkozási nehézségek
• képtelen a fejlődésre
• szellemi károsodás
• hibás ujjak, lábujjak vagy kezek
• izomgörcsök
• pszichomotoros károsodás
• rohamok
• nyelési nehézség

A magzati leképezést már a 20. héten is elvégezni lehet, ha az egyik vagy mindkét szülő családban előfordult lissencephaly. A radiológusok azonban 23 hétig várhatnak bármilyen vizsgálat elvégzéséhez.

Mi okozza a lissencephalyt?

A Lissencephaly-t gyakran genetikai állapotnak tekintik, bár néha vírusos fertőzés vagy a magzat rossz véráramlása okozhatja. A tudósok számos gén rendellenességeit azonosították a lissencephaly hozzájárulásában. De ezen gének kutatása folyamatban van. És ezekben a génekben a mutációk a rendellenesség eltérő szintjét okozzák.

A Lissencephaly akkor fejlődik ki, amikor a magzat 12-14 hetes. Ezen idő alatt az idegsejtek fejlődésük során az agy más területeire mozognak. De a lissencephaly-ban szenvedő magzatok esetében az idegsejtek nem mozognak.

A betegség önmagában fordulhat elő. De olyan genetikai állapotokkal is összefügg, mint például a Miller-Dieker szindróma és a Walker-Warburg szindróma.

Hogyan diagnosztizálják a lissencephalyt?

Ha egy csecsemőnek a hiányos agyi fejlõdéshez kapcsolódó tünetek vannak, orvosa képalkotó vizsgálatot javasolhat az agy vizsgálatához. Ide tartozik az ultrahang, CT vagy MRI vizsgálat. Ha a lissencephaly okozza, az orvos a rendellenességet annyira osztályozza, hogy az agy érintett.

Az agy simaságát agyria-nak, az agy-horony megvastagodását pachygyria-nak hívják. Az 1. fokozatú diagnózis azt jelenti, hogy a gyermeknek általános agyriája van, vagy hogy az agy nagy része érintett. Ez az eset ritka, és a legsúlyosabb tüneteket és késéseket okozza.

A legtöbb érintett gyermek 3-as fokú lissencephaly-ban szenved. Ennek eredményeként az agy elején és oldalán megvastagodik, és az agyban némi agyria jelenik meg.

Hogyan kezelik a lissencephalyt?

Lissencephaly nem fordítható vissza. A kezelés célja az érintett gyermekek támogatása és vigasztalása. Például azoknak a gyermekeknek, akik nehezen tudják etetni és nyelni, gyomorba kell helyezni egy gastrostomiás csövet.

Ha egy gyermeknél hidrocephalusz lép fel, vagy a cerebrospinális folyadék túlzott mértékben felhalmozódik, akkor szükségessé válhat olyan műtét, amely a folyadékot az agytól távolítja el.

A gyermeknek gyógyszerekre is szüksége lehet, ha rohamot tapasztalnak lissencephaly miatt.

Mi a kilátás a lissencephaly-ban szenvedő személyek számára?

A lissencephalyban szenvedő gyermek kilátása az állapot súlyosságától függ.Például a súlyos esetekben a gyermek nem tud mentálisan fejlődni egy három-öt hónapos funkción túl.

A súlyos lissencephalyában szenvedő gyermekek várható élettartama körülbelül 10 év, a Nemzeti Idegbetegségek és Stroke Intézete szerint. A halál leggyakoribb okai az élelmiszerek vagy folyadékok fulladása (aspiráció), légúti betegségek vagy rohamok. Az enyhe lissencephalyában szenvedő gyermekek normális közel fejlődést és agyi működést tapasztalhatnak.